Vés al contingut
Contactes
Ubicacions i telèfons

Centraleta 93 253 21 00

De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Programació o canvi de cita +34 93 253 21 00

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Atenció Privada - Pacients internacionals +34 93 600 97 83

De dilluns a divendres, de 8:00 a 19:00 h

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Passeig Sant Joan de Déu, 2, 08950 Esplugues de Llobregat

Com arribar

Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Webs
Webs i Apps de l’Hospital Sant Joan de Déu
Filtres

Blog del Àula Hospitalària de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Plataforma digital de promoció de la salut i el benestar infantil.

Formació continuada en Medicina Pediàtrica i Obstetricia.

Web de la FSJD, entitat de suport als centres de recerca de Sant Joan de Déu.

Portal de recursos sobre diabetis tipus 1 en edat infantil. 

Informació i recursos sobre errors congènits del metabolisme.

Promoció del benestar emocional i prevenció dels problemes de salut mental dels adolescents.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

App amb eines útils pels pacients i famílies de l'Hospital.

Campanyes de captació a favor de projectes assistencials de l'Hospital. Crea la teva!

Campanyes de captació a favor de la recerca que porta a terme l'Hospital. Participa!

Web de l'IRSJD, centre de recerca i innovació en biomedicina.

Consell Científic del nostre Hospital format per infants i adolescents.

Unitat de Medicina de l'Esport Clínic-SJD.

Dona al SJD Pediatric Cancer Center Barcelona per curar a molts més valents.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

App que dóna accés al Portal del Pacient des del mòbil.

Versió per a ordinador de la plataforma de comunicació entre pacients, família i equip assistencial.

Blog de l'agermanament amb l'Hospital de Lunsar en Sierra Leone.

Venda de productes solidaris de Sant Joan de Déu.

Comunitat de pacients, clínics i investigadors sobre les malalties minoritàries.

Plataforma digital referent en temes de salut mental.

App per a millorar la forma de realitzar cariotipus humans.

Llengua -
Ajuda
Websites i Apps de SJD
Pacient jugant en l'hall de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

L'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) de l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona avança en el tractament i en la investigació de les malalties poc freqüents.

Pel fet de ser un centre universitari de referència i de tercer nivell, a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona atenem pacients complexos derivats de molts llocs de Catalunya, d'Espanya i d'altres llocs del món. D'entre ells, tradicionalment fa molts anys que tractem un nombre considerable de nens que pateixen malalties minoritàries, que afecten menys de 5 persones de cada 10.000 habitants.

Tenim experiència en més de 1.200 tipus de malalties poc freqüents, tres quartes parts de les quals afecten menys de 4 nens i són reconegudes com a ultraminoritàries. Per tant, som un dels centres d'Espanya amb més experiència en l'atenció clínica de malalties minoritàries.

Aquesta àmplia experiència ens fa únics i per això l'any 2015 l'Hospital va crear un servei transversal específic, l'Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER), que té com a objectiu avançar en el tractament i en la investigació al voltant de les malalties poc freqüents.

Si vols posar-te en contacte amb l'IPER per a una valoració d'un pacient a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, envia'ns la teva sol·licitud.

Acreditacions

Formem part de l'ERN Ithaca, la xarxa de referència europea per a síndromes de malformacions rares, trastorns intel·lectuals i altres trastorns del desenvolupament neurològic.

Així mateix, som un dels tres membres de la primera xarxa d'unitats d'expertesa clínica (XUEC) d'atenció a les malalties minoritàries creada pel Servei Català de la Salut.

Per què Sant Joan de Déu?

La nostra àmplia experiència

Hem tractat més de 12.000 pacients amb malalties rares en els últims anys.

Més informació
Atenció personalitzada i integral al pacient i a les famílies

Cadascun dels nostres pacients compta amb un gestor de cas, un professional que coordina l'assistència per a organitzar l'agenda i facilitar la vida al màxim a les famílies.

Més informació
Recerca i divulgació

Investiguem un gran nombre de malalties minoritàries. Per tant, el pacient pot contribuir als avenços que anem aconseguint i alhora beneficiar-se'n.

Més informació

Especialitats i serveis

Proves que realitzem

Estudis genòmics
Consell genètic

Equip

"Transformem la raresa en coneixement, a fi de cuidar i curar els nens amb malalties minoritàries"

Dídac Casas Alba, pediatre i genetista clínic - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Dídac Casas Alba
Pediatre i genetista clínic
Adrián Alcalá San Martin
Biòleg genetista
Avatar SJD
Mar Borregan Prats
Assessora genètica
Diana Salinas Chaparro, asesora genética, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Diana Salinas Chaparro
Assessora genètica
Leticia Pías Peleteiro, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra
Avatar SJD male
Guerau Fernández Isern
Bioinformàtic clínic
Avatar SJD male
Joan Maynou Fernández
Bioinformàtic clínic

Jornada per a famílies del Dia Mundial de las Malalties Minoritàries

Jornada per famílies del Dia Mundial de las Malalties Minoritàries
https://www.youtube.com/watch?v=FYx7lwFtFlE

Històries de pacients

"Hauríem agraït que existís una xarxa per compartir tota la informació existent sobre malalties rares"
"Gràcies a la investigació, la meva filla ha pogut tornar a caminar"

Recerca

L'Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) compta amb el grup de recerca en Genòmica per al diagnòstic de malalties rares que desenvolupa eines genòmiques per a diagnosticar malalties neurològiques i altres patologies minoritàries d'origen genètic.

Recerca clínica

A l'Insitut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER) desenvolupem diferents projectes de recerca clínica. Investiguem sobre la síndrome de Lowe, els defectes congènits de la glicosilació, les malalties neurodegeneratives amb acumulació cerebral de ferro (ENACH) en col·laboració amb el Servei de Neurologia, i les distròfies hereditàries de retina (malaltia de Stargardt, amaurosi congènita de Leber, acromatòpsia, retinòsquisi lligada al X i distròfia de cons), en col·laboració amb el Servei d'Oftalmologia. 

Les activitats científiques de l'IPER també incorporen els projectes de recerca que es porten a terme al Servei de Medicina Genètica i Molecular i a l'Institut de Recerca Pediàtrica Hospital Sant Joan de Déu Barcelona (IRP-HSJD).

Recerca bàsica i translacional

A l'IRSJD treballa el grup de Neurogenètica i Medicina Molecular, orientat a conèixer les bases cel·lulars i moleculars, fisiopatològiques i terapèutiques de trastorns neurogenètics, amb aproximacions genòmiques, models cel·lulars i models animals en ratolins transgènics i knockout, i assajos preclínics.

Investiguem malalties neuromusculars (neuropatia de Charcot-Marie-Tooth, atàxia de Friedreich), malalties del sistema nerviós central com parkinsonismes i altres trastorns del moviment, la malaltia de Menkes i trastorns del neurodesenvolupament, com ara la síndrome de Coffin-Siris.

Docència

L'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona és un hospital universitari adscrit a la Universitat de Barcelona. Compartim el nostre coneixement i formem professionals per tal que puguin especialitzar-se en medicina d'alta complexitat.

Formació especialitzada de professionals interns i residents (MIR-FIR)

Els membres del servei participen de manera activa en la docència de pregrau i postgrau de la Universitat de Barcelona. Entre aquestes activitats cal destacar la docència de Pediatria al Grau de Medicina, en la formació de MIR de Pediatria i FIR de Bioquímica Clínica.

Màster de Genètica Clínica i Malalties Minoritàries

Formació teòrica i pràctica en Genètica clínica i malalties minoritàries, dirigida a graduats en Medicina i Cirurgia, especialistes en Pediatria, Medicina Interna, Obstetrícia i Ginecologia i altres especialitats mediques, i graduats en disciplines de l’àmbit de la Biomedicina amb màster universitari.

  • Direcció: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Nombre de crèdits: 120 ECTS
  • Durada: 2 anys

Màster de Neuropediatria

Participem a la formació teòrica i pràctica en Neuropediatria, dirigida a llicenciats en Medicina i Cirurgia. Especialistes en Pediatria i Neurologia.

  • Direcció: Dr. Carmen Fons Estupiña
  • Nombre de crèdits: 120 ECTS
  • Durada: 2 anys

Contacta amb nosaltres

A l'IPER podem fer la valoració d'un pacient. Per iniciar el procediment,  envia'ns la teva sol·licitud a través del següent formulari.