Vés al contingut
Ajuda
En què et podem ajudar?

Centraleta 93 253 21 00 De dilluns a diumenge, de 8:00 a 20:30 h

Temes d’ajuda

Icona Tràmits i gestions

Tràmits i gestions

Icona Cites

Cites

Icona Ubicacions i contacte

Ubicacions i contacte

Icona Pacient internacional

Pacient internacional

Icona Colabora

Col·labora

Llengua -
Ajuda

La Fundación Amigos de Nono continua donant suport a la investigació de la malaltia de Menkes

04 Març 2022

L'entitat ha fet una nova aportació de 25.000 euros

La Fundación Amigos de Nono ha fet una nova donació de 25.000 euros a l'Hospital Sant Joan de Déu Barcelona per continuar impulsant la recerca de la malaltia de Menkes. Amb aquesta nova aportació de fons, l'entitat, creada per Llanos Moraga i Antonio González, ens ha lliurat un total de 100.000 euros per avançar en el coneixement d'aquesta malaltia genètica rara, que es va emportar el seu fill Antonio el passat mes d'abril. Gràcies a aquests fons, fruit de l'organització de diferents actes solidaris, podem dur a terme des de fa anys un projecte de recerca, liderat pels doctors Francesc PalauJanet Hoenicka, sobre els aspectes fisiopatològics i clínics de la malaltia de Menkes. Els objectius principals d'aquest projecte són investigar els efectes patogènics de les mutacions genètiques en el gen ATP7A de pacients afectats i l'efecte fisiopatològic de mutacions en altres trastorns que afecten el metabolisme del coure i la seva relació amb els defectes genètics associats amb ATP7A.

La malaltia de Menkes és genètica i està causada per un defecte en el gen ATP7A que dificulta al cos distribuir (transportar) apropiadament el coure. En conseqüència, el cervell i altres parts del cos no reben suficient coure, mentre que aquest s'acumula en l'intestí prim i els ronyons. Aquesta malaltia afecta el desenvolupament tant mental com físic de qui la pateix i té una incidència d'1 per cada 100.000 nascuts. La implicació de la Fundació Amics de Nono és un pilar important per continuar amb la recerca d'aquesta malaltia, l'únic camí per poder conèixer-la i tractar-la.