Immunodeficiències primàries

Tractem diversos tipus d’immunodeficiències primàries (IDP) majoritàriament complexes. Hi ha al voltant de 350 malalties diferents causades per mutacions genètiques i considerades malalties rares, que tractem en la seva totalitat. Algunes d’aquestes malalties també són multisistèmiques i a la Unitat tenim la capacitat de tractar-les íntegrament.

Aquest tipus de patologia és difícil de diagnosticar, perquè els pacients que les pateixen presenten símptomes molt diversos previs a la sospita d’una immunodeficiència primària, més enllà de les característiques infeccions recurrents i/o greus. A causa del desconeixement d’aquestes malalties, és relativament habitual que hi hagi un retard en el diagnòstic, cosa que de vegades pot empitjorar el pronòstic dels pacients. Aquesta situació es pot evitar a centres de referència com el nostre, amb una gran experiència a l’hora de detectar aquest tipus de patologies.

Com que es tracta de malalties de base genètica amb afectació molt variable de la funció del sistema immune, és necessari un laboratori de complexitat (tant d’immunologia com de genètica) per fer les proves diagnòstiques i, de vegades, també un consell genètic amb les famílies, que fa l’Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries.

Hi ha diversos grups d’immunodeficiències primàries segons el mecanisme que hi està involucrat. Entre els que atenem amb més freqüència trobem els anomenats defectes humorals (amb defecte en la síntesi dels anticossos), que inclouen la immunodeficiència comuna variable i les agammaglobulinèmies. També tractem les immunodeficiències associades a síndromes, entre les quals hi ha les síndromes CATCH22, la Kabuki, l’ataxia telangièctasi i diverses formes de delecions cromosòmiques.

Així mateix, la nostra Unitat tracta altres formes d’immunodeficiència, com els defectes combinats (defecte limfocitari), la malaltia granulomatosa crònica, les síndromes hemofagocítiques i les deficiències de la immunitat innata, és a dir, en resum, totes les formes d’immunodeficiència primària amb un tractament específic segons la forma concreta.