Back to top

Neurociències pediàtriques

Aquesta àrea investiga els errors congènits del metabolisme intermediari i energètic, les malalties neurometabòliques d'expressió central, les malalties neuromusculars, els trastorns del moviment de base genètica i les malalties neurogenètiques. 

La recerca s'orienta al pacient, basada en aspectes clínics, diagnòstics i de tractament, tot i que també contempla aspectes més bàsics, com la recerca de nous biomarcadors bioquímics i genètics o l'estudi de mecanismes fisiopatològics.

Grups

  • Fenilcetonúria i altres defectes genètics del metabolisme intermediari.
  • Metabolisme energètic mitocondrial.
  • Recerca aplicada en malalties neuromusculars.
  • Malalties neurometabòliques d'expressió en el sistema nerviós central.
  • Trastorns del moviment d'origen genètic i neurometabòlic.
  • Neurogenètica i Medicina molecular.
Comparteix