Back to top

OTROMUNDOESPOSIBLE dóna 10.000 € a la recerca de la distròfia muscular congènita

L'associació ONG OTROMUNDOESPOSIBLE contínua amb la seva tasca de millorar la qualitat de vida dels infants afectats per malalties rares

Publicat a:
6 Març 2017
Lliurament del donatiu de la Ong OTROMUNDOESPOSIBLE
Lliurament del donatiu de la Ong OTROMUNDOESPOSIBLE
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u390/2017_03_06_noticia_otromundoesposible.jpg

Gràcies a la seva presidenta d'honor, Marisol Moreda i la col·laboració de CaixaBank, el projecte de recerca sobre distròfia muscular congènita per dèficit de col·làgen VI suma recursos i multiplica oportunitats per entendre quin és el mecanisme que produeix la malaltia. L'estudi està dirigit per la Dra. Cecilia Jiménez i  el Dr. Andrés Nascimento, membres de l'equip de recerca de neurociencias pediàtriques de l'Hospital.

Les distròfies musculars infantils provoquen una destrucció dels músculs del cos; la musculatura s'atrofia i deixa de funcionar un en procés degeneratiu. No existeix cura per a aquest grup de malalties que en la seva gran majoria tenen un origen genètic: estan provocades per la mutació d'un gen. Poden ser hereditàries o generar-se en el procés de desenvolupament del nen provocant que no “fabriqui” una determinada proteïna que és indispensable perquè li múscul “funcioni”.

La malaltia apareix tant al mateix moment del naixement com al cap de diversos anys. La feblesa muscular provoca que les nenes i nens afectats deixin de caminar de forma progressiva, però també pot afectar a músculs com el diafragma, indispensable per respirar, o el cor.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
OTROMUNDOESPOSIBLE dóna 10.000 € a la recerca de la distròfia muscular congènita