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Neurociencias pediátricas

El grupo de investigación en neurociencias pediátricas investiga un conjunto de enfermedades muy diversas, todas ellas asociadas a la actividad neuronal del niño o adolescente. En la mayoría de los casos se trata de enfermedades minoritarias y por esta misma razón, con escasos fondos disponibles para su investigación

Además del estudio de las enfermedades neurometabólicas y neuromusculares, el grupo de neurociencias también engloba investigaciones en el campo de la salud mental, concretamente sobre el autismo, el déficit de atención e hiperactividad y la esquizofrenia.

Los proyectos de investigación que se llevan a cabo están claramente orientados al paciente, tanto a la mejora del diagnóstico, búsqueda de nuevos tratamientos y mejora de la calidad de vida de los niños afectados. Por ello, la composición del grupo es multidisciplinar, e incluye no sólo a neurólogos y psiquiatras, sino a otros perfiles profesionales (nutricionistas, psicólogos, bioquímicos, patólogos, biólogos, etc), todos ellos al servicio del paciente y de su familia.

Principales líneas de investigación

PKU (fenilcetonuria)

Los errores congénitos del metabolismo (ECM) son un grupo de más de 700 enfermedades causadas por alteraciones hereditarias que acaban causando el funcionamiento incorrecto de células y órganos. La más frecuente de ellas es la fenilcetonuria o PKU y, al igual que el resto,  suelen provocar la acumulación de sustancias tóxicas a corto o largo plazo o bien la incapacidad para sintetizar compuestos esenciales para el desarrollo normal del niño.

Gracias a nuestros estudios, se han aplicado nuevos tratamientos a pacientes afectados que han permitido liberar parcialmente la dieta restringida en proteínas que debían tomar de por vida. Justamente, el seguimiento de este tratamiento será un punto importante de estudio durante los próximos tres años.

Enfermedades neuromusculares

Las neuromusculares son enfermedades que causan en mayor o menor medida la pérdida de fuerza muscular. Algunas de ellas aparecen en el momento del nacimiento, pero pueden manifestarse en cualquier etapa de la vida. Gran parte de ellas son hereditarias y por eso no se pueden prevenir. Son progresivas y degenerativas y suelen causar grandes incapacidades a los niños afectados que, en muchos casos, no logran sobrevivir.

Se calcula que en España existen unas 50.000 personas afectadas. Investigar es la única forma de conseguir mejorar la calidad de vida de estos pacientes, así como conseguir avanzar en su tratamiento.

Enfermedades relacionadas con la comunicación neuronal

Muchas de las enfermedades neurológicas que afectan a la infancia tienen su origen en la falta de comunicación neuronal, causada por errores genéticos que alteran la transmisión de señales cerebrales.

Esta falta de comunicación entre las neuronas, las células que forman nuestro cerebro, provoca que los niños que las sufren presenten graves problemas de comunicación (o incluso la pérdida del habla), retraso intelectual, dificultades o imposibilidad de andar, y otras consecuencias que limitan enormemente su autonomía personal, su calidad de vida y la de sus familias. Con el objetivo de avanzar en esta área del conocimiento se ha creado el laboratorio para el estudio de la sinapsis neuronal en enfermedades neuropediátricas.

Síndrome de Rett

Una de las líneas principales estudiadas es el síndrome de Rett, un trastorno del neurodesarrollo muy grave de origen genético, que se presenta casi en exclusividad en las niñas, ya que está originado por el cromosoma X. En España hay unas 3.000 niñas que la padecen y desde nuestro hospital se está investigando gracias, en gran medida, al esfuerzo de un gran número de familias que no pierden la esperanza de encontrar una cura para esta enfermedad.

Trastornos del movimiento causados por enfermedades raras

Esta línea de investigación de centra en el estudio de las distonías – trastornos del movimiento que causan contracciones involuntarias de los músculos-. Provocan unas torsiones permanentes en los pacientes que las sufren, cuya calidad de vida queda gravemente afectada porque no pueden controlar sus movimientos ni posturas físicas.  

Estas enfermedades son de origen genético, en su gran mayoría hereditarias, y aparecen durante los primeros años de vida del niño. A diferencia de otras enfermedades neurológicas, estos niños mantienen sus capacidades cognitivas e intelectuales totalmente intactas.

El origen de la enfermedad se localiza en los ganglios basales, unas estructuras formadas por neuronas que se encuentran en la base del cerebro y que controlan los movimientos del cuerpo, principalmente aquellos de llevamos a cabo de forma voluntaria pero inconsciente durante tareas rutinarias o cotidianas en nuestro día a día.

En algunos casos, las distonías están relacionadas con problemas en la producción de vitaminas y con una administración precoz de dosis elevadas puede conseguirse una mejora significativa de los pacientes.

Pero aún queda mucho por conocer de éste y otros trastornos del movimiento y, la investigación, es la única vía que hay para poder hacerlo.

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