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La investigación del síndrome de duplicación MeCP2 cuenta con 80.000 euros más

24 Feb 2019

La asociación Miradas que hablan ha hecho una nueva donación al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

La asociación Miradas que hablan, creada por los padres de Aitor, un paciente del Hospital, continúa con su lucha para avanzar en el conocimiento y los tratamientos del síndrome de duplicación de la proteína MeCP2. Esta vez con una donación de 80.000 euros para financiar el proyecto de investigación “Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de Duplicación MeCP2”,  liderado por la doctora Judith Armstrong.

La asociación ha conseguido esta cifra con la realización de diversas actividades de captación de fondos a lo largo del año, como conciertos, fiestas, venta de productos solidarios y campañas de teaming, entre muchas otras. Desde 2015, Miradas que hablan ha aportado 162.080 euros a la investigación de esta enfermedad genética minoritaria que afecta sobretodo a los niños.

El MeCP2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X, y que debido a un trastorno genético puede tener mutaciones y afectar al desarrollo del individuo. La doctora Armstrong describe este gen como si fuera un director de orquesta donde los instrumentos de viento, cuerda y percusión son el resto de genes. Como el mecp2 regula al resto, si el director de orquesta no dirige bien, por mucho que los instrumentos funcionen correctamente no tocarán en armonía, ya que no saben cuándo, ni donde, ni cómo tocar. En el mundo existen aproximadamente 200 casos diagnosticados, y otros aún no detectados y camuflados bajo diagnósticos erróneos. La esperanza de vida es de 25 años. No existe ni tratamiento, ni cura. Por lo que con la investigación lo que se pretende es conocer bien al MeCP2 para así conseguir ese nivel exacto que los demás genes necesitan para funcionar correctamente. Sólo de ese modo podrían desaparecer sus terribles síntomas.