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'Miradas que hablan' permite ampliar la investigación del síndrome de duplicación MeCP2

30 Oct 2020

La asociación ha hecho una donación de 44.630 euros para prolongar un proyecto que financian desde 2016.

La asociación "Miradas que hablan", valiosa colaboradora del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, continua ayudándonos en la investigación del síndrome de duplicación MeCP2. En esta ocasión han hecho una donación de 44.630 euros para prolongar un proyecto iniciado en 216 y financiado por esta entidad, con el que podremos avanzar en los tratamientos de esta enfermedad genética.  

Los fondos aportados se destinarán a la extensión del proyecto “Función de la proteína MeCP2: implicaciones en el síndrome de duplicación MeCP2”, liderado por la doctora Judith Armstrong. Este estudio tiene como objetivo determinar biomarcadores para estudiar fármacos terapéuticos para el tratamiento de los pacientes que presentan esta enfermedad genética, que causa retraso mental y otros problemas de salud. Los resultados del estudio han sido muy satisfactorios y se han podido recopilar 20 casos de pacientes con síndrome de duplicación MeCP2 de todo el Estado español. Por eso la idea es prolongar la investigación, para la cual seguimos necesitando fondos. 

"Miradas que hablan", creada por los padres de Aitor, uno de nuestros pacientes, colabora con la investigación del síndrome de duplicación MeCP2 desde 2015, y desde entonces ha aportado a nuestro hospital 221.710 euros. Su implicación y su lucha para mejorar la calidad de vida de los niños y niñas afectados por esta enfermedad es incansable y da esperanza a todas la familias. 

El MeCP2 es una proteína esencial en el cuerpo, que se encuentra en el cromosoma X, y que debido a un trastorno genético puede tener mutaciones y afectar al desarrollo del individuo. En el mundo existen aproximadamente 200 casos diagnosticados, y otros aún no detectados y camuflados bajo diagnósticos erróneos. La esperanza de vida de las personas que la padecen es de 25 años y no existe ni tratamiento ni curación.