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Neurociencias pediátricas

Esta área investiga los errores congénitos del metabolismo intermediario y energético, las enfermedades neurometabólicas de expresión central, las enfermedades neuromusculares, los trastornos del movimiento de base genética y las enfermedades neurogenéticas. 

La investigación se orienta al paciente, basada en aspectos clínicos, diagnósticos y de tratamiento, aunque también contempla aspectos más básicos, como la búsqueda de nuevos biomarcadores bioquímicos y genéticos o el estudio de mecanismos fisiopatológicos.

Grupos

  • Fenilcetonuria y otros defectos genéticos del metabolismo intermediario.
  • Metabolismo energético mitocondrial.
  • Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares.
  • Enfermedades neurometabólicas de expresión en el sistema nervioso central.
  • Trastornos del movimiento  de origen genético y neurometabólico.
  • Neurogenética y Medicina molecular.
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