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Distrofias Hereditarias de la Retina

Somos un centro de referencia nacional en el diagnóstico y tratamiento de niños con estas enfermedades oculares de origen genético.

La Unidad de Distrofias Hereditarias de la Retina es una unidad conjunta formada por los servicios de Oftalmología del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y del Hospital Universitari de Bellvitge. En el Hospital Sant Joan de Déu nos centramos en la atención, diagnóstico y tratamiento de niños y niñas afectados por estas enfermedades oculares causadas por mutaciones genéticas. Una vez llegan a la edad adulta, continúan su seguimiento en el Hospital de Bellvitge, centro de referencia para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias retinianas en adultos. 

Nuestra unidad tiene un carácter multidisciplinar, con la intervención de profesionales de Oftalmología, Neurofisiología, Genética médica y molecular, Optometría, Enfermería y personal técnico de quirófano.

Creemos firmemente en el papel fundamental que tienen los pacientes y sus familias en el manejo de la enfermedad, por lo que contamos con las asociaciones de pacientes como un miembro más del equipo de la Unidad. 

¿Qué son las distrofias hereditarias de retina?

Son un grupo heterogéneo de enfermedades del vítreo, la retina o la coroides causadas por mutaciones en más de 270 genes. Se han descrito más de 30 tipos de distrofias retinianas y, en algunos casos, pueden producir una pérdida progresiva de la visión

A pesar de su baja incidencia, 1 por cada 3.000 habitantes, y de que se engloban dentro de las enfermedades minoritarias, constituyen la primera causa de pérdida visual en la infancia

Se trata de enfermedades hereditarias que pasan de padres a hijos, siendo las más frecuentes aquellas en las que tanto el padre como la madre son portadores de la mutación (herencia autosómica recesiva). Por este motivo, es esencial contar con un equipo de Genética clínica y molecular con experiencia como el de nuestra unidad para realizar un diagnóstico precoz.

Además, hasta un 30 % de los casos se asocian a síndromes o enfermedades no oftalmológicas, como el síndrome de Usher (que asocia sordera), la enfermedad de Bardet-Biedl (que presenta polidactilia, retraso mental, obesidad e hipogonadismo), o el síndrome de Alström (asociado a sordera, obesidad, diabetes, retraso mental, alteraciones cardíacas, fallo renal, hepático y fibrosis pulmonar). 

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Somos centro de referencia en España

El Hospital Sant Joan de Déu está reconocido por el Sistema Nacional de Salud como un centro de referencia nacional (CSUR) para el tratamiento de las distrofias hereditarias de la retina. Nuestra Unidad de Distrofias de la Retina es, por lo tanto, la primera unidad de Cataluña especializada en la atención de estas patologías en niños y adultos. Cada año atendemos a más de 1.000 pacientes. 

A la vanguardia en investigación y tratamientos innovadores

Somos pioneros en el uso de terapia génica para el tratamiento de determinadas distrofias retinianas, como la Amaurosis Congénita de Leber y algunos tipos de retinosis pigmentaria. Estos tratamientos, basados en la utilización de virus no patológicos, posibilitan a la retina volver a codificar la proteína que necesita para restaurar el correcto funcionamiento del ciclo visual, pueden llevarse a cabo en pacientes con células retinianas viables y permiten recuperar cierto porcentaje de visión, variable en cada paciente. Un ejemplo de la aplicación es el reciente uso de la terapia génica con voretigén neparvovec (nombre comercial: Luxturna). 

Atención multidisciplinar centrada en el niño y su familia

El diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de retina requieren del trabajo coordinado de profesionales de diversas disciplinas, como Oftalmología y Optometría, Neurofisiología, Genética, Enfermería y Bloque quirúrgico. Además, la unidad cuenta con la colaboración estrecha de asociaciones de pacientes, que aportan el valioso punto de vista de los pacientes y sus familias. La coordinación de todos estos profesionales está a cargo del servicio de Oftalmología.

Transición coordinada al hospital de adultos

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es el centro que atiende a los pacientes hasta los 18 años. El proceso de transición hacia el centro de adultos se realiza a partir de los 17 años siguiendo el protocolo del programa A10 del centro, asegurando así la continuidad de la asistencia médica a los pacientes, su capacitación para gestionar la enfermedad y el apoyo psicosocial y en gestión administrativa que se requiere.

Indicadores anuales

Más de
1.000
pacientes con seguimiento anual
Diagnósticos clínicos confirmados
90 %
de nuestros pacientes
Diagnósticos genéticos confirmados
80 %
de nuestros pacientes
Nuevos pacientes pediátricos
36
Pruebas electrofisiológicas realizadas
353
Datos de 2019

Patologías que tratamos

Las distrofias hereditarias de la retina son enfermedades que pueden estar provocadas por mutaciones en diversos genes y, a la inversa, mutaciones en un único gen pueden ser responsables de diversas patologías. Las principales y más prevalentes son:

Amaurosis congénita de Leber

Distrofia de bastones y conos que aparece desde el nacimiento, produce baja visión y se acompaña de nistagmus (oscilación ritmica involuntaria del ojo). Actualmente realizamos terapia génica para aquellos casos causados por la mutación RPE65.

No cubierto por la sanidad pública

Retinosis pigmentaria

Distrofia de bastones y conos que causa mala visión nocturna, defectos del campo de visión periférico y visión borrosa. Además del diagnóstico y el seguimiento, tratamos el edema macular y las cataratas que pueden asociarse a la enfermedad.

No cubierto por la sanidad pública

Ceguera estacionaria nocturna congénita

Distrofia de bastones no progresiva que produce mala visión nocturna y que generalmente presenta un fondo de ojo normal. Realizamos diagnóstico clínico, genético y electrofisiológico.

No cubierto por la sanidad pública

Acromatopsia

Distrofia de conos desde el nacimiento que causa fotofobia, alteración de la visión de los colores, mala visión y nistagmus. Además de realizar el diagnóstico clínico, genético y electrofisiológico, hacemos el seguimiento de la enfermedad.

No cubierto por la sanidad pública

Distrofia de conos

Está causada por la disfunción de los fotorreceptores conos, responsables de la visión fina central, la de los colores y en condiciones de luz. Tras el diagnóstico clínico, genético y electrofisiológico, realizamos el seguimiento de la enfermedad.

No cubierto por la sanidad pública

Enfermedad de Stargardt

Distrofia de conos que produce un deterioro progresivo de la visión central y que está causada por mutaciones en el gen ABCA4. Realizamos el diagnóstico clínico, genético y electrofisiológico, además de su seguimiento posterior.

No cubierto por la sanidad pública

Síndrome de Stickler

Enfermedad genética que puede asociar sordera y alteraciones en el paladar, el vítreo y la retina. Existe riesgo de desprendimiento de retina, por lo que realizamos controles periódicos y, en algunos casos, tratamiento preventivo con láser.

No cubierto por la sanidad pública

Retinosquisis ligada al cromosoma X

Enfermedad genética de vítreo y retina que afecta a los niños, no a las niñas, con separación anómala de las capas de la retina y a menudo con alteraciones en la mácula. En los casos más severos realizamos tratamiento con láser o vitrectomía.

No cubierto por la sanidad pública

Equipo asistencial del Hospital Universitari de Bellvitge

equip-distrofies-hereditaries-retina-hospital-universitari-bellvitge.jpg

En la imagen de izquierda a derecha:

  • Pere Garcia-Bru, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Rahul Morwani, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Juan Francisco Santamaria, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Daniel Lorenzo, de la Sección de Retina Médica y Quirúrgica.
  • Estefanía Cobos, coordinadora de la Unidad de Distrofias de Retina.
  • Josep Maria Caminal, jefe del Servicio de Oftalmología.
  • Lluís Arias, jefe de sección del Servicio de Oftalmología.
  • Mercè Badia, optometrista especializada en electrofisiología.
  • David Megías, optometrista especializado en baja visión.

Y Anna Esteve Garcia, asesora genética del Hospital Universitari de Bellvitge.

Asociaciones de pacientes

Investigación y ensayos clínicos

Continuamente se abren nuevas opciones terapéuticas para el diagnóstico y tratamiento de las distrofias hereditarias de retina gracias a los estudios y ensayos clínicos. La investigación de nuestra unidad se realiza orientada al paciente, siendo una de las líneas esenciales del grupo de Oftalmología Pediátrica del Institut de Recerca Sant Joan de Déu.

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona, por ello compartimos nuestro conocimiento y anualmente formamos a cerca de 30 residentes nacionales e internacionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad. 

Nuestra unidad también acoge en el Hospital Sant Joan de Déu a estudiantes en rotaciones de 3 meses del Máster de Oftalmología Pediátrica de la Universitat de Barcelona.

Finalmente, nuestros profesionales forman parte del profesorado de Oftalmología del Grado de Medicina de la Universitat de Barcelona.

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