Back to top

OTROMUNDOESPOSIBLE dona 10.000 € a la investigación de la distrofia muscular congénita

La asociación ONG OTROMUNDOESPOSIBLE continua con su labor de mejorar la calidad de vida de niñas y niños afectados por enfermedades raras

Publicado en:
6 Marzo 2017
Entrega del donativo de la Ong OTROMUNDOESPOSIBLE
Entrega del donativo de la Ong OTROMUNDOESPOSIBLE
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u390/2017_03_06_noticia_otromundoesposible.jpg

Gracias a su presidenta de honor, Marisol Moreda y la colaboración de CaixaBank, el proyecto de investigación sobre distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI suma recursos y multiplica oportunidades para entender cuál es el mecanismo que produce la enfermedad. El estudio está dirigido por la Dra. Cecilia Jiménez y  el Dr. Andrés Nascimento, miembros del equipo de investigación de neurociencias pediátricas del Hospital.

Las distrofias musculares infantiles provocan una destrucción de los músculos del cuerpo; la musculatura se atrofia y deja de funcionar un en proceso degenerativo. No existe cura para este grupo de enfermedades que en su gran mayoría tienen un origen genético: están provocadas por la mutación de un gen. Pueden ser hereditarias o generarse en el proceso de desarrollo del niño provocando que no “fabrique” una determinada proteína que es indispensable para que le músculo “funcione”.

La enfermedad aparece tanto en el mismo momento del nacimiento como al cabo de varios años. La debilidad muscular provoca que las niñas y niños afectados dejen de caminar de forma progresiva, pero también puede afectar a músculos como el diafragma, indispensable para respirar, o el corazón. 

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
OTROMUNDOESPOSIBLE dona 10.000 € a la investigación de la distrofia muscular congénita