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Un nuevo apoyo para investigar las enfermedades raras

Una iniciativa solidaria se extiende por varias ciudades y consigue 8.363 euros para la investigación de Stargardt a través de la plataforma Rare Commons

Publicado en:
18 Enero 2019
La família donante visitó el hospital para hacer entrega de los fondos conseguidos.
La família donante visitó el hospital para hacer entrega de los fondos conseguidos.
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Sandra ha movilizado a su familia, a su entorno y también a Securitas Direct, la empresa donde trabaja, para llevar a cabo una iniciativa que permita recaudar fondos para la investigación de las enfermedades raras que afectan a los niños. Y ha conseguido contagiar su ilusión en distintos puntos del país, desde Terrassa, la ciudad donde vive, hasta Tarragona, Reus, Mérida, Bilbao, Madrid y Málaga. Incluso ha animado a participar en esta iniciativa a la VIII Bandera de la Legión en Almería.

La ilusión de Sandra le ha valido todos estos apoyos y conseguir 8.363 euros, que destinaremos concretamente a la investigación de Stargardt, una de las cinco distrofias hereditarias de la retina asociadas a la pérdida de visión central, que ocasiona en ciertos casos un déficit visual elevado que limita la vida del paciente. La investigación de Stargardt se realiza en el marco de la plataforma Rare Commons, que, a través de la web y la tecnología 2.0, permite un trabajo conjunto entre familias y pacientes de todo el mundo con los profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para llevar a cabo estudios biomédicos de enfermedades raras. 

El primer objetivo de la investigación de Stargardt se centran en la descripción de la historia natural de la enfermedad con el ánimo de poder obtener evidencias que faciliten la evaluación de posibles tratamientos, el consejo familiar y el diagnóstico médico. Un segundo objetivo es conocer la correlación genotipo-fenotipo, incluyendo los diferentes genes y mutaciones que la pueden ocasionar, y también confeccionar un exhaustivo registro de pacientes que permita disponer de la información clínica necesaria para un posible ensayo clínico y la creación  de una red de profesionales implicados que puedan consensuar pautas, discutir potenciales terapias y generar conocimiento.

El diagnóstico de la enfermedad de Stargardt supone un cambio muy importante para mejorar la vida de los pacientes y de sus familias. Por eso, donaciones como las de Sandra y todos sus colaboradores son tan valiosas para seguir investigando y avanzando.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
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