Back to top

Врожденные метаболические заболевания: исследования

Сотрудники отделения врожденных метаболических заболеваний (ECM) клиники Госпиталь Сант Жуан де Деу Барселона не только лечат пациентов, но и проводят различные исследования, нацеленные на совершенствование методов диагностики и лечения врожденных нарушений обмена веществ и других редких генетических заболеваний.

Эта деятельность позволила нашему отделению присоединиться к CIBERER — центру исследований редких заболеваний, в котором в числе редких заболеваний изучаются генетические и метаболические нарушения. Основными предметами исследования являются: 

  • ФКУ и другие нарушения промежуточного метаболизма.
  • Энергетический обмен в митохондриях и атаксии.
  • Прикладные исследования нейромышечных заболеваний.
  • Синаптическая дисфункция и нейронные связи при нейрометаболических заболеваниях (лаборатория по исследованию метаболизма в синапсах).
  • Нарушения движения, связанные с витаминами.
  • Совместное изучение синдрома Лоу.
  • Разработка клинических и радиологических шкал для оценки врожденных дефектов гликозилирования белков.
  • Диагностика у пациентов с ECM в Атласских горах Марокко благодаря НГО Nousol.

Отделение ECM также сотрудничает с различными европейскими исследовательскими сетями, среди которых следующие.

  • MetabERN (Европейская информационно-справочная сеть по метаболическим нарушениям). 
  • E-IMD (Европейский реестр интоксикационных метаболических заболеваний). 
  • E-HOD (Европейский реестр гомоцистинурии).
  • InNerMed (Наследственные нейрометаболические заболевания).
  • I-NTD (Международная рабочая группа по борьбе с нарушениями, связанными с нейромедиаторами).
  • INPDA (Международный альянс болезни Ниманна — Пика). 
  • Connecting The Growing Brain («Связи в развивающемся мозге» — нейромедиаторы и метаболизм в синапсах в неврологии детского возраста). 
  • Фонд RRD (Фонд редких заболеваний Recordati), участие в научном комитете и разработка специальных программ. 
Share