AESCS da impulso a la investigación del síndrome Coffin-Siris en Sant Joan de Déu

La Asociación Coffin-Siris España (AESCS) ha renovado el convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para continuar impulsando la investigación del síndrome de Coffin-Siris. En este sentido, representantes de la asociación han visitado los laboratorios de nuestro centro para entregar una nueva donación de 11.000 euros.

El síndrome de Coffin-Siris es un trastorno del neurodesarrollo que afecta diferentes órganos de manera desigual, según su naturaleza. Tiene origen genético, y a causa de la forma desigual en que se presenta según la afectación de cada gen que la conforma, no existe un diagnóstico universal o tratamientos específicos. Aunque esta enfermedad no tiene cura, el tratamiento puede mejorar la calidad de vida de los niños que la padecen.

Los fondos aportados nos permiten dar continuidad al estudio que lidera el doctor Francesc Palau, desde el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER). Con este proyecto de investigación se estudia en detalle las personas afectadas por el síndrome Coffin-Siris, con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre la enfermedad y mejorar el diagnóstico y los tratamientos que ayuden a incrementar el bienestar.

La implicación de la sociedad es imprescindible para que podamos entender mejor las enfermedades raras que padecen los niños y las niñas. Agradecemos un año más el apoyo de la AESCS, vital para avanzar en el estudio del síndrome Coffin-Siris.