Un estudio demuestra que el diagnóstico precoz y cambios en la dieta disminuyen el riesgo de síntomas graves en niños con el déficit metabólico BCKDK

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona fue uno de los primeros centros del mundo en identificar pacientes con una rara enfermedad descrita 2012 por el equipo de Gaia Novarino: la deficiencia de BCKDK. Un estudio publicado en la revista Brain (una de las mejores publicaciones en su ámbito de conocimiento) coordinado por Àngels García-Cazorla, neuróloga infantil jefa de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Hospital Sant Joan de Déu e investigadora del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, demuestra que el tratamiento precoz de esta enfermedad puede mejorar de forma muy significativa sus síntomas.

La deficiencia de BCKDK consiste en una mutación genética que provoca un déficit muy acusado de lo que se conoce como aminoácidos de cadena ramificada o BCAA, que no se generan naturalmente por el organismo humano y deben ser adquiridos a través de la dieta. Esto produce una sintomatología muy inespecífica que incluye, entre otros, el desarrollo de autismo, epilepsia, discapacidad intelectual o retraso motor. También se ha observado en todos los pacientes estancamiento en el crecimiento del perímetro del cráneo, que se traduce en una microcefalia, en algunos de ellos.

Un estudio realizado a 21 pacientes con deficiencia de BCKDK

Los datos del estudio que ahora se ha publicado recopilan la información de 21 pacientes con esta enfermedad, de la que se desconoce cuántos casos hay en todo el mundo, y una de las principales conclusiones es que tratar a los pacientes de forma precoz mediante cambios en la dieta mejora de forma muy significativa los síntomas de esos pacientes.

En uno de los casos, según explica García-Cazorla, se ha observado que iniciar el tratamiento a los pocos meses del tratamiento permite prácticamente normalizar la situación de algunos pacientes. En casos en los que la enfermedad no es detectada de forma precoz y tratada en el primer período de vida, los resultados son menos significativos.

La prueba del talón 

Actualmente es habitual que todos los recién nacidos sean sometidos a lo que se conoce como prueba del talón. Consiste en un análisis de sangre para diagnosticar enfermedades metabólicas congénitas, con el fin de iniciar un tratamiento precoz para disminuir la morbilidad y posibles complicaciones que se puedan derivar. Esta prueba, de muy fácil manejo, se realiza entre las 48 y las 72 horas de vida del recién nacido, y consiste en una punción en la zona del talón para recoger una muestra de sangre.

El estudio, publicado en la revista Brain, ha servido también para demostrar que esta prueba es válida para poder detectar la deficiencia de BCKDK, por lo que su implementación permitiría la detección precoz y tratamiento temprano de una parte de los pacientes con esta enfermedad minoritaria y mejorar, en algunos casos, su pronóstico.