La generosidad de unos padres permite descubrir por qué algunos niños desarrollan dos tumores diferentes

La probabilidad de que un niño desarrolle a lo largo de su infancia y adolescencia dos tumores diferentes es extremadamente baja. La muestra es que, en los últimos 20 años, el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha atendido a más de 4.000 niños afectados de un cáncer y solo 25 han acabado padeciendo dos tumores del desarrollo diferentes.

Uno de estos menores fue Marta. A lo largo de su corta vida –murió con diez años- la Marta y su familia tuvieron que hacer frente a dos cánceres. El primero, un neuroblastoma de alto riesgo que le diagnosticaron cuando solo tenía 17 meses de vida. A pesar de que se trataba de un cáncer infantil muy agresivo, la niña fue tratada con éxito y consiguió superar la enfermedad. Recuperada, retomó su vida: empezó a ir a la escuela como el resto de niños de su edad, empezó a hacer natación; se apuntó a un equipo de fútbol, que era su gran pasión... “Era una niña muy activa. Nadie, viéndola, habría dicho que estaba enferma”, explica su madre, Rosa.

Ocho años después del primer diagnóstico, la familia recibía de nuevo la peor de las noticias. “En enero de 2019, Marta empezó a tener dolor de estómago. Pensamos que tenía una gastroenteritis porque en la escuela había otros casos, pero mientras el resto de niños se fue recuperando, ella no. La llevamos a la pediatra y estábamos mirando qué le pasaba cuando nos tocó la visita de control en el Hospital. Le hicieron una resonancia y vieron que algo no iba bien”, recuerda Rosa. A Marta le diagnosticaron otro cáncer, en esta ocasión un tumor rabdoide maligno que nada tenía que ver con el neuroblastoma que le habían diagnosticado cuando era pequeña y que era todavía más letal que el primero.

Sus padres, que desde que diagnosticaron el primer tumor a Marta se habían movilizado para recaudar fondos para impulsar la investigación del cáncer infantil, decidieron entonces dar un paso más allá para contribuir al conocimiento de la enfermedad. “Cuando los médicos nos dijeron que no había nada a hacer, nos planteamos hacer donación de tejidos. Preguntamos a los médicos si había esta posibilidad y qué trámites teníamos que hacer para cuando llegara el momento. Éramos conscientes que si Marta pudo superar el primer tumor, fue gracias al conocimiento que los médicos habían obtenido estudiando otros casos. Y queríamos que lo que le había pasado no le volviera a pasar a ningún otro niño”, explica Rosa.

“Todos quedamos devastados por la muerte de Marta" recuerda Jaume Mora, uno de los oncólogos que trató a la niña en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. "Nunca nos habíamos encontrado un caso igual. Cuando murió, prometí a sus padres que no la olvidaríamos, que no abandonaríamos, que un día conseguiríamos averiguar qué había pasado. Y lo hemos podido hacer gracias a la generosidad de los padres de Marta. Ellos, por iniciativa propia, decidieron dar muestras de todos los tejidos de la niña. Entonces no disponíamos de la tecnología para poder analizarlas e investigar el origen de sus tumores, pero hoy, casi cinco años después, sí. Estas muestras, junto con las muestras de tumor que guardamos desde hace años son la clave de vuelta”. Sant Joan de Déu cuenta con uno del banco de tumores pediátricos más grandes de Europa, con más de 4.000 muestras conservadas. 

Gracias al gesto desinteresado y solidario de estos padres, y a la tenacidad de los investigadores, hoy se ha descubierto por qué algunos niños desarrollan más de un tumor. El caso de la Marta fue el primero de los cuatro casos que un equipo de investigadores del Hospital Sant Joan de Déu - Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD) y del Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona) ha estudiado en detalle mediante técnicas avanzadas de secuenciación del genoma. Los resultados del trabajo acaban de ser publicados en la revista Cancer Discovery.

Tres mecanismos, responsables de los segundos cánceres pediátricos

Los investigadores han identificado tres mecanismos diferentes que desencadenan en algunos niños dos tumores diferentes a lo largo de su infancia o adolescencia. En el caso de Marta, en concreto, fue una única alteración en una célula embrionaria muy primigenia la que dio lugar a los dos tumores. “Los datos sugieren que el tratamiento que le dimos para tratar el primer tumor, el neuroblastoma, consiguió retardar el tumor rabdoide durante un tiempo, porque lo habitual es que este segundo tipo de cáncer aparezca durante los dos primeros años de vida, y no a los nueve años, como pasó con Marta”, explica Mora. “También sabemos que no habríamos podido hacer nada para evitarlo y esto nos ha dado más tranquilidad, a nosotros y a los padres”, añade.