Síndrome de CHAOS y otros problemas de obstrucción de las vías respiratorias

Descripción de la patología

¿Qué es el síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias altas o CHAOS?

El síndrome de obstrucción congénita de las vías respiratorias altas o CHAOS (del inglés ‘Congenital High Airway Obstruction Syndrome’) es una anomalía congénita (presente antes del nacimiento), poco común en la que las vías aéreas superiores del feto están casi o completamente bloqueadas. Afecta a menos de 1 de cada 5.000 gestaciones. 

La obstrucción puede ocurrir en diferentes partes a lo largo de las vías respiratorias, causando un desarrollo parcial o la ausencia de dichas vías. Según el orígen y dónde ocurra, hablaremos de diferentes tipos:  

• Atresia o estenosis laríngea: desarrollo parcial de la laringe (el tubo que está en el cuello justo antes de la tráquea, por el que respiramos y que contiene las cuerdas vocales) con una interrupción o bloqueo de la misma. Ésta es la obstrucción más común que conduce al CHAOS.  
• Atresia o estenosis traqueal: desarrollo parcial de la tráquea (el tubo que va desde la laringe hasta los pulmones, por el que respiramos) con una interrupción o bloqueo de la misma. 
• Agenesia traqueal: ausencia completa de la tráquea. 
• Otras causas no malformativas como la presencia de un quiste o de una membrana en forma de red que obstruyen la tráquea o la laringe, que por lo demás están bien formadas.  

Todos los casos sospechosos de CHAOS deben ser evaluados cuidadosamente por un equipo multidisciplinario experimentado. La determinación del tipo y la situación del bloqueo guiará el pronóstico y las estrategias de tratamiento. Si bien el CHAOS es potencialmente mortal si no se trata, los avances en el tratamiento y las imágenes prenatales han mejorado los resultados. 

¿Por qué se produce?

La causa subyacente del CHAOS es desconocida, pero aproximadamente en el 50% de los casos se presenta asociada a otras malformaciones, anomalías cromosómicas o síndromes genéticos (típicamente el síndrome de Fraser), lo que les confiere muy mal pronóstico. 

En la otra mitad de los casos se presenta como una enfermedad aislada sin otros problemas, se considera que son esporádicos y no aumentan el riesgo de recurrencia. 

¿Qué tipo de problemas representa el CHAOS?

Durante la vida dentro del útero, el feto no utiliza los pulmones para respirar, sino que la sangre se oxigena a través de la placenta. En caso de un CHAOS, el líquido que normalmente se produce en los pulmones y árbol bronquial, y que normalmente entra y sale con los movimientos que hace el feto, queda atrapado en los pulmones.

Esto produce que los pulmones del feto se vayan inflando a presión, lo que hace que aumenten de una forma exagerada de tamaño y, como consecuencia, comprimen el corazón impidiendo que funcione normalmente. Esto puede llevar a un fallo cardíaco severo, con acumulación de líquido libre en diferentes partes del feto (hidrops fetal). Si persiste el problema, normalmente ocurrirá la muerte fetal. 

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza por ecografía. Los signos de CHAOS suelen ser evidentes de forma precoz, apareciendo antes de las 20-22 semanas de embarazo: 

• Los pulmones fetales aparecen muy aumentados de tamaño y brillantes (ecogénicos) de forma bilateral. 
• Las vías respiratorias están dilatadas, prominentes, y se puede identificar ecográficamente el árbol bronquial dilatado y lleno de líquido. 
• El diafragma (músculo respiratorio) pierde su forma normal y queda empujado hacia abajo, hacia el abdomen. 
• El corazón queda comprimido y desplazado hacia la mitad del tórax, rodeado por los pulmones enormes.  
• En fases avanzadas, la mayoría ya en el momento del diagnóstico, hay acumulación de líquido en el abdomen fetal (ascitis) y potencialmente en otros compartimentos fetales (hidrops).
• La cantidad de líquido amniótico puede estar aumentada (polihidramnios) debido a la gran compresión sobre el esófago (el tubo por el que llega la comida al estómago) y la dificultad añadida de tragar. El polihidramnios puede desencadenar un parto prematuro y empeorar el pronóstico del bebé. 

Dada la rareza de esta afección, los hallazgos anteriores a veces se pueden confundir con una masa primaria del pulmón. Es esencial un diagnóstico preciso de CHAOS por parte de un equipo experimentado que atiende a un gran número de fetos con este síndrome y otras lesiones pulmonares fetales, ya que los diagnósticos avanzados combinados con experiencia pueden conducir a mejores resultados a largo plazo. 

¿Qué pruebas son necesarias para saber cuál es el pronóstico en mi caso?

Una vez se ha realizado el diagnóstico es fundamental una evaluación integral por parte de un equipo de medicina fetal con experiencia, que valorará si se trata de un CHAOS aislado o hay otros problemas añadidos. Para ello se realizan una serie de estudios y diferentes valoraciones: 

• Ecografía y ecocardiografía para calcular el tamaño de los pulmones y valorar el funcionamiento cardíaco. 
• Amniocentesis y estudio genético para saber si el CHAOS está asociado a otras anomalías genéticas y descartar que se trate de un CHAOS aislado. 
• Resonancia magnética para ayudar a identificar el lugar preciso de la obstrucción. 
• Valoración multidisciplinaria en la que participan especialistas en medicina fetal, neonatólogos y cirujanos pediátricos.

Tratamiento

En algunos casos es posible que el CHAOS se resuelva espontáneamente por sí solo. Esta resolución espontánea se asocia típicamente con los casos no malformativos en los que existe una membrana o un quiste en la tráquea.

Pero precisamente estos casos de mejor pronóstico son dramáticos si el bebé nace a término y no puede respirar. La obstrucción de la laringe o tráquea está más allá de las cuerdas vocales, por lo que no se puede diagnosticar ni tratar con una intubación sencilla, sino que requiere una endoscopia o una traqueotomía quirúrgica (realización de un orificio en la parte delantera del cuello y en la tráquea) urgente. Esta operación no es asequible para la mayoría de centros donde se puede dar a luz y, en caso de nacer en uno de estos centros, el bebé puede llegar a morir o quedar con una secuela neurológica severa por falta de oxígeno al cerebro. 

Esta observación forma la base para considerar la cirugía fetal en el útero en casos seleccionados con CHAOS aislado, sin otros problemas añadidos, y una evaluación genética normal, especialmente si se sospecha la presencia de una membrana o un quiste laringotraqueal. En este caso, el procedimiento se realiza por fetoscopia, del mismo modo que para la hernia diafragmática congénita o HDC, accediendo por la  boca del feto y avanzando hasta visualizar las cuerdas vocales.

Durante la fetoscopia, se puede diagnosticar una atresia o malformación laríngea severa que imposibilite el tratamiento y obligue a cancelar la intervención. Sin embargo, si se confirma la presencia de una membrana o un quiste, o en algunos casos en que se observa que la tráquea está bien formada por debajo de la malformación de la laringe, se puede perforar la obstrucción. Esta punción permite que escape el líquido pulmonar fetal previamente atrapado a muy alta presión, lo que conduce a la normalización del tamaño y la apariencia del pulmón fetal, del árbol traqueobronquial previamente dilatado, de la posición del diafragma y del volumen del líquido amniótico, así como a la resolución del hidrops fetal con el tiempo.  

Este enfoque para tratar el CHAOS requiere un diagnóstico temprano, una evaluación rigurosa y un asesoramiento en profundidad por parte de un equipo multidisciplinar con amplia experiencia en el manejo de anomalías fetales antes, durante y después del nacimiento. 

¿Qué controles se deben hacer en caso de cirugía fetal?

El ingreso hospitalario de la gestante durará en principio 1-2 días, y después requerirá controles semanales con visita y ecografía, debiendo mantener hasta el final del embarazo un reposo relativo domiciliario con poca actividad física, especialmente las primeras 3-4 semanas tras la intervención. Normalmente, el embarazo puede proseguir hasta llegar a término sin necesidad de inducirlo prematuramente. 

Durante el embarazo, se recibe el apoyo de enfermeras especializadas en medicina fetal, no solo a nivel técnico sino también emocional durante todo el proceso. Además, les podemos poner en contacto con otras familias que han pasado por la misma vivencia. Esta experiencia es muy positiva y ayuda a humanizar y comprender el problema de una forma mucho más intuitiva y sin las dificultades que en ocasiones puede tener recibir sólo información técnica de profesionales.