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Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Plataforma digital de promoción de la salud y el bienestar infantil.

Formación continuada en Medicina Pediátrica y Obstetricia.

Web de la FSJD, entidad de apoyo a los centros de investigación de San Juan de Dios.

Portal de recursos sobre diabetes tipo 1 en edad infantil. 

Información y recursos sobre errores congénitos del metabolismo.

Promoción del bienestar emocional y prevención de los problemas de salud mental de los adolescentes.

App con herramientas útiles para los pacientes y familias del Hospital.

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Campañas de captación a favor de la investigación que lleva a cabo el Hospital. ¡Participa!

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App que da acceso al Portal del Paciente desde el móvil.

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Genética

Uno de los profesionales del equipo de genética, durante una consulta en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y el consejo genético de nuestros pacientes.

El Servicio de Medicina Genética y Molecular del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona centra su actividad en las enfermedades genéticas de la infancia y adolescencia.

Recibimos consultas de todos los servicios del Hospital. Mantenemos una estrecha colaboración científica con los Servicios de Neurología, Neonatología, y de Medicina maternofetal y Obstetricia (BCNatal), ya que en nuestro servicio llevamos a cabo las pruebas necesarias para el diagnóstico genético prenatal y reproductivo.

Trabajamos estrechamente con el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) y formamos parte del conjunto de laboratorios de diagnóstico con los que cuenta el Hospital.

Realizamos análisis genéticos y genómicos para el diagnóstico y para el consejo genético de nuestros pacientes, aunque también para nuestros investigadores.

Acreditaciones

Formamos parte de la ERN Ithaca, la red de referencia europea para síndromes de malformaciones raras, trastornos intelectuales y otros trastornos del desarrollo neurológico.

Asimismo, somos uno de los tres miembros de la primera red de unidades de experiencia clínica (XUEC) de atención a las enfermedades minoritarias creada por el Servei Català de la Salut.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Nuestra misión es ofrecer a los pacientes, familias y facultativos estudios del genoma y sus genes que permitan el diagnóstico de la enfermedad genética y el consejo o asesoramiento genético que permitan conocer los riesgos de padecer una enfermedad monogénica hereditaria (en las que interviene un solo gen), anomalías congénitas, discapacidad intelectual, trastornos metabólicos, reordenamientos cromosómicos o genómicos.

La tecnología más avanzada

Disponemos de una consulta de genética clínica en la que evaluamos niños con problemas dismorfológicos. 

Más información
Ofrecemos consejo genético

Disponemos de una consulta de consejo genético en la que informamos, asesoramos y valoramos los riesgos de los miembros de la familia.

Más información
Colaboramos e investigamos con centros internacionales

Estamos en contacto con profesionales de otros centros nacionales y extranjeros y colaboramos activamente en diferentes proyectos de investigación.

Más información

Especialidades

El Servicio de Medicina Genética y Molecular dispone de consultas de genética clínica, en las que evaluamos a niños y niñas con problemas del desarrollo y dismorfológicos, y consultas de consejo genético, en las que informamos, asesoramos, valoramos los riesgos de los miembros de la familia y los acompañamos en sus necesidades.

En nuestros laboratorios analizamos la estructura y secuencia del genoma, cromosomas y genes para encontrar las variantes genéticas que son la causa de las enfermedades genéticas y las enfermedades minoritarias.

Genética clínica

  • Genética clínica i dismorfología: Atención médica a niños y adolescentes con trastornos clínicos de tipo genético, congénito o del desarrollo.
  • Neurogenética del desarrollo: Manejo integral de trastornos y síndromes que afectan al desarrollo del paciente con afectación neurológica.
  • Asesoramiento genético: Información y apoyo a pacientes y familias con trastornos y enfermedades genéticas, antes de la concepción y en los ámbitos prenatal y postnatal.

Genética de laboratorio

  • Citogenética clínica y hematológica: Estudio de las alteraciones cromosómicas de los síndromes del desarrollo y de las hematopatías malignas, como los distintos tipos de leucemia.
  • Citogenómica molecular: Estudio de los trastornos genómicos (microdeleciones, microduplicaciones).
  • Genómica clínica: Plataforma de diagnóstico genómico mediante la tecnología NGS que permite el análisis del exoma y del genoma humanos.
  • Genética molecular: Análisis de genes de enfermedades genéticas específicas.
  • Unidad de Bioinformática: Análisis de datos genómicos y diseño de procesos de gestión de la información de la secuencia del genoma.

Programa de diagnóstico y terapia traslacional

Compartido entre el Servicio de Medicina Genética y el laboratorio del IPER / Neurogenética y Medicina Molecular del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, este programa está orientado a resolver el significado funcional de variantes genéticas (genómica funcional) y al estudio de dianas moleculares para las terapias de precisión.

Plataforma de microscopía confocal e imagen celular

Esta plataforma brinda servicios de microscopía óptica avanzada de diagnóstico y su objetivo es explorar formas innovadoras de utilizar la microscopía confocal y de superresolución en el campo del diagnóstico celular.

Equipo clínico

“Integramos el genoma y la genética en el cuidado de la salud de niños y adolescentes, y para comprender el modo de enfermar de cada uno de ellos”.

Dídac Casas Alba, pediatre i genetista clínic - Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Dídac Casas Alba
Pediatra y genetista clínico
Leticia Pías Peleteiro, neuropediatra del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Leticia Pías Peleteiro
Neuropediatra
Avatar SJD
Mar Borregan Prats
Asesora genética
Diana Salinas Chaparro, asesora genética, Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Diana Salinas Chaparro
Asesora genética

Equipo de laboratorio

Avatar SJD male
Guerau Fernández Isern
Bioinformático clínico
Adrián Alcalá San Martin
Biólogo genetista

Diagnóstico traslacional y Microscopía confocal

Avatar SJD
Janet Hoenicka
Investigadora

Investigación

El Servicio de Medicina Genética y Molecular (SMGM) desarrolla actividad científica en el marco del propio Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD). Desde las actividades clínicas y de laboratorio del SMGM realizamos investigación en enfermedades genéticas y metabólicas.

Proyectos de investigación biomédica 

Los miembros del Servicio desarrollan proyectos de investigación biomédica financiados por agencias competitivas públicas y privadas (Instituto de Salud Carlos III, Plan Estatal I+D+i del Ministerio de Economía y Competitividad, Comisión Europea, CIBERER, Fundación Ramón Areces, Fundación Amigos de Nono, Fundación Isabel Gemio).

Grupos de investigación del CIBERER 

Formamos parte de dos grupos de investigación del CIBER de Enfermedades Raras: U732 y U703, liderados por Francesc Palau y Rafael Artuch (junto con Jaume Campistol), respectivamente.

Grupo de Neurogenética y Medicina Molecular

En el IRSJD trabaja el grupo de Neurogenética y Medicina Molecular , orientado a conocer las bases celulares, moleculares, fisiopatológicas y terapéuticas de trastornos neurogenéticos, empleando aproximaciones genómicas, modelos celulares y modelos animales en ratones transgénicos y knockout, y ensayos preclínicos.Investigamos enfermedades neuromusculares (neuropatía de Charcot-Marie-Tooth, ataxia de Friedreich), enfermedades del sistema nervioso central como parkinsonismos y otros trastornos del movimiento, la enfermedad de Menkes y trastornos del neurodesarrollo, como el síndrome de Coffin-Siris.

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad.

Formación especializada a profesionales internos residentes (MIR-FIR)

Los miembros del servicio participan de forma activa en la docencia de pregrado y posgrado de la Universitat de Barcelona. Entre estas actividades cabe resaltar la docencia de Pediatría en el Grado de Medicina, en la formación de MIR de Pediatría y FIR de Bioquímica clínica.

Máster de Genética clínica y enfermedades minoritarias

Formación teórica y práctica en Genética clínica y enfermedades minoritarias, dirigida a graduados en Medicina y Cirugía, especialistas en Pediatría, Medicina Interna, Obstetricia y Ginecología y otras especialidades médicas, y graduados en disciplinas del ámbito de la Biomedicina con máster universitario.

  • Dirección: Dr. Francesc Palau Martínez
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años

Máster de Neuropediatría

Participamos en la formación teórica y práctica en Neuropediatría, dirigida a licenciados en Medicina y Cirugía. Especialistas en Pediatría y Neurología.

  • Dirección: Dra. Carmen Fons Estupiña
  • Número de créditos: 120 ECTS
  • Duración: 2 años