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La asociación AMCME colabora en un proyecto de investigación de los síndromes por mutaciones en PI3K

La Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) hace una donación de 24.000 euros a nuestro hospital

Publicado en:
27 Noviembre 2019
Algunas de las responsables de la asociación durante la entrega del cheque simbólico a la doctora Eulalia Basselga.
Algunas de las responsables de la asociación durante la entrega del cheque simbólico a la doctora Eulalia Basselga.
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La colaboración de la Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) nos permitirá poder investigar los síndromes de sobrecrecimiento causados por mutaciones PIK3CA y prevenir la progresión de esta enfermedad en los niños y niñas que la padecen.

La entidad entregó 24.000 euros al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, durante la 1ª Jornada multidisciplinar para pacientes y familias con M-CM (Pros), que se celebró el pasado 23 de noviembre en nuestro hospital. Àngels Puigvert, presidenta de AMCME, fue la encargada de hacer la donación, que permitirá financiar un proyecto de investigación liderado por las doctoras Eulalia Basselga, del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y Mariona Graupera y Sandra Castillo, del IDIBELL.

La AMCME es una entidad sin ánimo de lucro que se fundó en mayo de 2015 gracias a la iniciativa de un pequeño grupo de padres de niños afectados por síndromes de sobrecrecimiento. Los síndromes de sobrecrecimiento son un grupo de trastornos genéticos en los que se presenta un aumento anormal de una o varias partes del cuerpo. Este crecimiento anormal puede afectar a la cabeza u otras partes del cuerpo implicando tejidos como huesos, músculo, tejido adiposo o vasos sanguíneos.  Recientemente se ha descubierto que estos síndromes son frecuentemente causados por mutaciones en el gen PIK3CA.

 

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
La asociación AMCME colabora en un proyecto de investigación de los síndromes por mutaciones en PI3K