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La asociación Miradas que hablan financia un nuevo estudio sobre la duplicación de la proteína MeCP2

El trabajo tiene como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos para el tratamiento de los pacientes que presentan esta alteración genética

La asociación Miradas que hablan financia un nuevo estudio sobre la duplicación de la proteína MeCP2Destacadas,Solidaridad,Investigación
4 abril 2017
Acto de entrega de la donación de la asociación "Mirada que hablan"
Acto de entrega de la donación de la asociación "Mirada que hablan"
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La asociación Miradas que hablan, creada por los padres de un paciente del Hospital, ha financiado un estudio sobre la función de la proteína MeCP2, tanto en pacientes con duplicación MeCP2 (tienen una copia extra de la proteína) como en pacientes con síndrome de Rett (tienen menos cantidad de proteína MeCP2).

Este estudio, liderado  por la investigadora Judith Armstrong, tiene como objetivo determinar biomarcadores que permitan estudiar fármacos terapéuticos para el tratamiento de los pacientes que presentan una alteración de la expresión del gen MECP2. Se trata de una enfermedad genética que afecta a unos 150 niños en todo el mundo, y que causa retraso mental y otros problemas de salud.

La asociación ha podido financiar parte de este estudio gracias a los 66.000 euros que ha conseguido recaudar en los últimos meses mediante la organización de actividades muy diversas como conciertos, sorteos y campañas de teaming, entre otros. En 2015 ya financiaron un primer estudio sobre pacientes con duplicación MECP2.

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La asociación Miradas que hablan financia un nuevo estudio sobre la duplicación de la proteína MeCP2