Back to top

La Asociación SYNGAP 1 España colabora con la investigación

Aporta 8.000 euros para la creación de un registro nacional de pacientes para investigar este trastorno genético

Publicado en:
21 Diciembre 2020
La doctora Àngels García Cazorla y doctora Juliana Ribeiro con los fondos para el proyecto de investigación del Syngap1 en el que trabajan.
La doctora Àngels García Cazorla y doctora Juliana Ribeiro con los fondos para el proyecto de investigación del Syngap1 en el que trabajan.
https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/u1/Sala_premsa/Noticias/2020/donacion-syngap1-hospital-sant-joan-deu-barcelona.jpg

La Asociación SYNGAP 1 España, creada por un grupo de familias de niños y niñas afectados por esta enfermedad rara, ha hecho una donación de 8.000 euros al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para contribuir a la investigación de este trastorno genético.

Los fondos se destinarán a un proyecto para crear un registro nacional de pacientes SYNGAP1 y una plataforma para estudios cínicos y básicos, dirigido por la doctora Àngels García Cazorla.  

El síndrome Syngap1 es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1. Fue diagnosticado por primera vez en 2009 y afecta a unos 420 casos a nivel mundial, de los cuales 16 residen en España. Los pacientes afectados no siempre presentan los mismos síntomas, pero algunos de ellos son la discapacidad intelectual, el bajo tono muscular, retrasos en el desarrollo global, epilepsia y retrasos en las habilidades motoras y en el habla.

Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para Syngap1, sin embargo, la terapia intensa puede ayudar a los pacientes de Syngap a mejorar sus habilidades y alcanzar hitos.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
La Asociación SYNGAP 1 España colabora con la investigación