La asociación Syngap1 España apoya la investigación de esta enfermedad rara

La asociación Syngap1 España, integrada por familias de niños y niñas afectados por esta enfermedad minoritaria, ha hecho una donación de 6.836 euros al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para apoyar la investigación de este síndrome de origen genético.

Los fondos aportados se han recaudado gracias al esfuerzo de la familia de Julen, un niño de cuatro años de Villanueva de Rosario, en la provincia de Málaga, que padece Syngap1. La asociación de su pueblo “Sauce Capacita”, que trabaja por el bienestar de las personas con discapacidad, los apoyó con la organización de varias actividades: charlas para sensibilizar sobre la enfermedad, una salida de senderismo o una verbena que reunió a toda la comunidad, entre otras.

El pequeño Julen estaba acompañado por todo su entorno. Su historia corrió entre los maestros de su colegio, que decidieron unirse y organizar carreras en el campo de fútbol para recaudar donaciones que ayudaran en la investigación. Y poco a poco, con otros eventos celebrados en verano y una recogida de tapones, consiguieron el importe del cheque que hemos recibido en nuestro hospital.

Los investigadores de Sant Joan de Déu trabajan para comprender mejor el síndrome Syngap1, una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1. Los pacientes afectados no siempre presentan los mismos síntomas, pero algunos de ellos son la discapacidad intelectual, el bajo tono muscular, retrasos en el desarrollo global, epilepsia y retrasos en las habilidades motoras y en el habla. A pesar de que todavía no existe una cura o tratamiento específico, la terapia puede contribuir a mejorar las habilidades de los pacientes con Syngap1.