La Fundación ADEY apoya la investigación del síndrome de Rett en Sant Joan de Déu

Financiar proyectos que contribuyan a la mejora de la calidad de vida de las personas más vulnerables es la misión de la Fundación ADEY, una institución sin ánimo de lucro que nació del deseo de Fernando de Ybarra López-Dóriga y Carmen Careaga Salazar de impulsar acciones educativas, culturales, sociales y de investigación en salud que mejoren la vida de las personas que más lo necesitan. Sin duda, las niñas diagnosticadas en síndrome de Rett forman parte de un claro colectivo vulnerable. Para ellas y sus familias, recibir ayudas como la de la Fundación ADEY, son el único camino de esperanza.  

El síndrome de Rett es un trastorno grave del neurodesarrollo, caracterizado por una regresión psicomotora, tras un periodo de desarrollo temprano normal. Aparece por causas genéticas en bebés de entre 6 y 18 meses, afecta casi exclusivamente a las niñas, y se calcula que en la actualidad hay unas 2.500 afectadas en España.

La forma clásica de este síndrome está causada principalmente por mutaciones en el gen MECP2. También hay formas atípicas, provocadas por otras mutaciones, pero además, hay formas similares al Rett causadas por mutaciones en otros genes.  El hecho de que no se conozca totalmente el mecanismo patológico por el cual la disfunción genética causa la enfermedad, hace que todavía no se disponga de un tratamiento.

El proyecto financiado por la Fundación ADEY, dirigido por la doctora Judith Armstrong, pretende contrastar los resultados previos obtenidos en el laboratorio para validar la caracterización de las vías funcionales alteradas, identificar biomarcadores diagnósticos y encontrar dianas terapéuticas comunes en pacientes con espectro Rett.