Fundación Noelia, una gran aliada para investigar la distrofia muscular congénita
La entidad ha aportado cerca de 200.000 euros a nuestro hospital para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad
Fundación Noelia, niños contra la distrofia muscular congénita con déficit de colágeno VI, sigue trabajando de manera constante para apoyar la investigación de esta enfermedad rara. La entidad ha hecho una nueva donación de 33.925 euros al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que nos permitirá dar continuidad a un proyecto de investigación para mejorar su diagnóstico y tratamientos.
La entidad, fundada por la familia de uno de nuestros pequeños pacientes, ha aportado en los últimos cuatro años más de 197.000 euros al proyecto “Historia natural, diagnóstico y tratamiento de las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI: CRISPR-Cas”, liderado por la doctora Cecilia Jiménez Mallebrera. Gracias a estos fondos, podremos avanzar en los próximos años hacia una posible terapia para los afectados, tanto aquellos que padecen déficit de colágeno VI como de otras distrofias musculares dominantes.
La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad de base genética, causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Se trata de una enfermedad degenerativa, que produce una atrofia muscular muy grave, impidiendo a los niños que puedan correr y saltar, llegando a robarles no sólo la fuerza para levantar los brazos y la capacidad para caminar, sino incluso la de respirar.
La Fundción Noelia trabaja con el objetivo de promover y financiar líneas de investigación que puedan contribuir en el desarrollo de tratamientos para esta enfermedad. Actualmente, apoya diferentes proyectos de investigación tanto en España como en EEUU, ha puesto en marcha la creación de un Registro Nacional de afectados en la base de datos del CIBERER y acompaña a familias y afectados de diferentes lugares del mundo.