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Impulso a la lucha contra la encefalopatía genética KCNQ2

08 Abr 2022

La Asociación KCNQ2 España aporta 15.000 euros a la investigación de esta enfermedad

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha recibido una donación de la Asociación KCNQ2 España para apoyar la investigación de la encefalopatía asociada al gen KCNQ2. La aportación de 15.000 euros permitirá continuar el estudio liderado por la doctora Carme Fons, especializada en neurología neonatal, a lo largo de este año.

La encefalopatía KCNQ2 es una enfermedad epiléptica que afecta a los niños recién nacidos, alrededor de los tres días de vida. Actualmente no se dispone de un tratamiento específico que sea efectivo contra la enfermedad y, de momento, los síntomas se afrontan con medicamentos anticonvulsivos. Su impacto a largo plazo todavía se desconoce, puesto que los estudios existentes no cuentan con resultados concluyentes, pero requiere un seguimiento regular por parte de varios especialistas.

La Asociación KCNQ2 España, formada por familias de pacientes afectados por esta alteración genética, trabaja para la divulgación y sensibilización de la encefalopatía KCNQ2, con el objetivo de promover su diagnóstico temprano, así como la investigación. A través de estudios como el que impulsa el Hospital Sant Joan de Déu, se podrán diseñar estrategias terapéuticas que mejoren la calidad de vida y el pronóstico neurológico de las personas afectadas.