La investigación del síndrome de Coffin-Siris en Sant Joan de Déu recibe 10.600 euros de la AESCS

Un año más, la Asociación Coffin-Siris España (AESCS) ha querido renovar su convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. La entidad ha vuelto a apoyar la investigación que llevamos a cabo en nuestro centro, este año con una donación de 10.600 euros.

Como en otras ocasiones, la aportación de esta asociación nos permite dar continuidad al estudio que lidera el doctor Francesc Palau desde el Institut Pediàtric de Malalties Minoritàries (IPER). Con este proyecto de investigación se estudia en detalle a las personas afectadas por el síndrome Coffin-Siris, con el objetivo de ampliar el conocimiento sobre la enfermedad y mejorar el diagnóstico y los tratamientos que ayuden a incrementar el bienestar.

El síndrome de Coffin-Siris es una enfermedad rara con la que conviven aproximadamente unos 60 niños y niñas en España. Concretamente, se trata de un trastorno del neurodesarrollo que afecta a varios órganos de manera desigual, según su naturaleza. Su origen es genético, y precisamente porque es desigual según la afectación de cada gen que la conforma, no existe un diagnóstico universal o tratamientos específicos. Aunque se considera que esta patología aún no tiene cura, su tratamiento puede mejorar notablemente la calidad de vida de niños que conviven con él y sus familias.