Nuevo impulso de la Fundación Noelia para avanzar en la investigación y tratamiento de la distrofia muscular

La labor que realizan las familias de pacientes para avanzar en la investigación de las enfermedades que afectan a sus hijos es impresionante y, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, tenemos la inmensa suerte de contar con el apoyo incansable de muchas de ellas. 

Este es el caso de la Fundación Noelia, quienes colaboran desde 2017 con el equipo de investigadores de la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI. En esta ocasión, han realizado una nueva donación de 38.330 euros para el proyecto llamado “Medicina personalizada para las distrofias musculares congénitas: desarrollo y validación de tratamientos avanzados para el déficit de colágeno VI).

En este nuevo proyecto que se desarrollará entre 2025 y 2027, nuestros investigadores tienen tres grandes objetivos: avanzar en la validación in vitro e in vivo de las estrategias de edición génica desarrolladas en los proyectos anteriores, diseñar nuevas estrategias para otro tipo de mutaciones (mutaciones de “splicing”) e investigar nuevas dianas terapéuticas en el modelo animal col6a1 Ki G292R.

La recaudación de fondos por parte de la Fundación Noelia se realiza gracias a las acciones benéficas que realizan durante el año, así como a través del apoyo directo de empresas que apoyan su causa. Una tarea nada fácil, pero en la que no cesan su empeño porque saben que, la investigación, es la única esperanza que tienen para encontrar un tratamiento efectivo.

La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad degenerativa, que produce una atrofia muscular muy grave, impidiendo a los niños que puedan correr y saltar, llegando a robarles no sólo la fuerza para levantar los brazos y la capacidad para caminar, sino incluso la de respirar. Es una enfermedad de base genética, causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Por ello, los avances en investigación en terapia génica conforman toda una gran esperanza para las familias de los niños y niñas afectados por esta enfermedad.