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Detrás de cada ADN, hay millones de historias

En el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona se tratan más de 14.000 niños y niñas con enfermedades minoritarias.

10 Marzo 2021
La madre de Alicia la abraza con cariño
La madre de Alicia no pierde ninguna oportunidad de abrazar a la pequeña, que tiene una microdeleccción del cromosoma 5q14.3.
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En España existen 3 millones de personas con una enfermedad minoritaria, es decir, una enfermedad que afecta a 5 personas de cada 10.000. El 80% de ellas tiene origen genético, por ello, muchas son hereditarias y se manifiestan durante la infancia. Una infancia que se ve completamente afectada porque acostumbran a ser crónicas, progresivas y, en muchos casos, muy discapacitantes.

Estos niños y niñas tienen una vida llena de obstáculos y, descubrir qué afectación genética exacta es la que tienen, es el primero de ellos. Pero quizá, el más difícil de todos, es el de aceptar que no hay tratamiento para muchas de estas enfermedades. La investigación de enfermedades raras es de escaso interés para la industria privada y, casi siempre, depende de que hospitales de referencia, como el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, puedan tener los recursos económicos necesarios para investigarlas. 

Con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Minoritarias, las familias de Alicia, Carlota, Gala y Eric nos han contado sus historias. Con ellas han querido ayudar a nuestros investigadores a seguir avanzando, pero también, han querido mostrar que detrás de cada ADN hay millones de historias de niños y niñas que, sencillamente, merecen seguir siéndolo.

Si deseas conocer sus historias y ayudar a la investigación de las enfermedades minoritarias te invitamos a visitar nuestra web.

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Detrás de cada ADN, hay millones de historias