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Inmunodeficiencias primarias

Tratamos distintos tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP) mayoritariamente complejas. Existen alrededor de 350 enfermedades diferentes causadas por mutaciones genéticas y consideradas minoritarias, que tratamos en su totalidad. Algunas de estas enfermedades son también multisistémicas, y en la Unidad tenemos la capacidad de tratarlas en su totalidad.

Este tipo de patología es de difícil diagnóstico porque los pacientes afectos presentan síntomas muy diversos previos a la sospecha de una inmunodeficiencia primaria, más allá de las características infecciones recurrentes y/o graves. Dado el desconocimiento de estas enfermedades, es relativamente habitual que haya un retraso en el diagnóstico, lo que en ocasiones puede empeorar el pronóstico de los pacientes. Esta situación puede evitarse en centros de referencia como el nuestro, con una amplia experiencia en la detección de estas patologías.

Al tratarse de enfermedades de base genética con afectación muy variable de la función del sistema inmune, es necesario un laboratorio de complejidad (tanto de inmunología como de Genética) para realizar las pruebas diagnósticas y, en ocasiones, también un consejo genético con las familias (que realiza el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras).

Existen diferentes grupos de inmunodeficiencias primarias según el mecanismo involucrado en cada una de ellas. Entre los que atendemos con más frecuencia se encuentran los llamados defectos humorales (con defecto en la síntesis de los anticuerpos), entre las que se encuentran la inmunodeficiencia común variable y las agammaglobulinemias. También tratamos las inmunodeficiencias asociadas a síndromes, entre las que se encuentran los síndromes Catch22, Kabuki, ataxia-telengiectasia y diferentes formas de delecciones cromosómicas.

Igualmente, nuestra Unidad trata otras formas de inmunodeficiencia como los defectos combinados (defecto linfocitario), enfermedad granulomatosa crónica, síndromes hemofagocíticos y deficiencias de la inmunidad innata; en resumen, todas las formas de inmunodeficiencia primaria con un manejo específico según la forma concreta. 

Tratamientos para las inmunodeficiencias primarias

Tratamiento con inmunoglobulinas

Es un tratamiento, a menudo a largo plazo, que se puede realizar en el Hospital de día o en el domicilio gracias al programa de tratamiento con inmunoglobulina subcutánea y formación por parte del equipo de enfermería especializado.

No cubierto por la sanidad pública

Inmunomoduladores e inmunosupresores

Algunas inmunodeficiencias primarias requieren usar estos fármacos que intentan modular el sistema inmune en caso de disfunción. El objetivo es revertir situaciones en las que la enfermedad se agrava por fenómenos inflamatorios o autoinmunes.

No cubierto por la sanidad pública

Trasplante de Progenitores Hematopoyéticos

Más conocido como trasplante de médula, actualmente es el único tratamiento curativo disponible para algunas inmunodeficiencias graves como las causadas por disfunción de linfocitos T o la enfermedad granulomatosa crónica, entre otras.

Vacunación

En los pacientes inmunodeprimidos las enfermedades prevenibles mediante vacunación presentan una mayor frecuencia y gravedad. Un plan de refuerzo vacunal específico puede evitar posibles infecciones.

No cubierto por la sanidad pública

Profilaxis antibiótica

El antibiótico, ya sea profiláctico o precoz, permite prevenir complicaciones infecciosas. Se da en cuadros de inmunodeficiencia moderada o grave (defectos de la función del linfocito T, neutropenia o pacientes con defecto de la función del bazo).

No cubierto por la sanidad pública

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