Inmunodeficiencias primarias

Tratamos distintos tipos de inmunodeficiencias primarias (IDP) mayoritariamente complejas. Existen alrededor de 350 enfermedades diferentes causadas por mutaciones genéticas y consideradas minoritarias, que tratamos en su totalidad. Algunas de estas enfermedades son también multisistémicas, y en la Unidad tenemos la capacidad de tratarlas en su totalidad.

Este tipo de patología es de difícil diagnóstico porque los pacientes afectos presentan síntomas muy diversos previos a la sospecha de una inmunodeficiencia primaria, más allá de las características infecciones recurrentes y/o graves. Dado el desconocimiento de estas enfermedades, es relativamente habitual que haya un retraso en el diagnóstico, lo que en ocasiones puede empeorar el pronóstico de los pacientes. Esta situación puede evitarse en centros de referencia como el nuestro, con una amplia experiencia en la detección de estas patologías.

Al tratarse de enfermedades de base genética con afectación muy variable de la función del sistema inmune, es necesario un laboratorio de complejidad (tanto de inmunología como de Genética) para realizar las pruebas diagnósticas y, en ocasiones, también un consejo genético con las familias (que realiza el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras).

Existen diferentes grupos de inmunodeficiencias primarias según el mecanismo involucrado en cada una de ellas. Entre los que atendemos con más frecuencia se encuentran los llamados defectos humorales (con defecto en la síntesis de los anticuerpos), entre las que se encuentran la inmunodeficiencia común variable y las agammaglobulinemias. También tratamos las inmunodeficiencias asociadas a síndromes, entre las que se encuentran los síndromes Catch22, Kabuki, ataxia-telengiectasia y diferentes formas de delecciones cromosómicas.

Igualmente, nuestra Unidad trata otras formas de inmunodeficiencia como los defectos combinados (defecto linfocitario), enfermedad granulomatosa crónica, síndromes hemofagocíticos y deficiencias de la inmunidad innata; en resumen, todas las formas de inmunodeficiencia primaria con un manejo específico según la forma concreta.