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La Asociación SYNGAP 1 España continúa apostando por la investigación

La entidad colabora con un proyecto de registro nacional de pacientes afectados por esta enfermedad rara

Publicado en:
2 Julio 2021
La doctora Àngels García Cazorla y doctora Juliana Ribeiro con los fondos para el proyecto de investigación del Syngap1 en el que trabajan.
La doctora Àngels García Cazorla y doctora Juliana Ribeiro con los fondos para el proyecto de investigación del Syngap1 en el que trabajan.
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La Asociación SYNGAP 1 España sigue trabajando para impulsar la investigación y avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara, para poder mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Con este propósito, colabora con el proyecto de registro nacional de pacientes SYNGAP1 y de estudio de la enfermedad, impulsado por el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. 

La entidad, creada por un grupo de familias de niños y niñas afectados por esta enfermedad, ha hecho una nueva donación de 6.000 euros para dar continuidad a este proyecto creado hace un año y liderado por la doctora Àngels García Cazorla. Pero no solo eso, sino que está llevando a cabo el registro de pacientes con este trastorno genético a través de la plataforma Share4rare y se ha podido iniciar el estudio del trastorno del sueño en los pacientes afectados.

Gracias a este trabajo, se ha conseguido sumar ya a 27 familias diagnosticadas en varias comunidades autónomas y se está trabajando para ampliar el registro a nivel europeo. En este sentido, a nivel mundial ha aumentado notablemente el acceso al diagnóstico y ya constan más de 700 casos comunicados en todo el mundo. 

El síndrome Syngap1 es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1.  Los pacientes afectados no siempre presentan los mismos síntomas, pero algunos de ellos son la discapacidad intelectual, el bajo tono muscular, retrasos en el desarrollo global, epilepsia y retrasos en las habilidades motoras y en el habla. Actualmente no existe una cura o tratamiento específico para Syngap1, sin embargo, la terapia intensa puede ayudar a los pacientes de Syngap a mejorar sus habilidades y alcanzar hitos.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
La Asociación SYNGAP 1 España continúa apostando por la investigación