La Asociación Española del síndrome de Schaaf-Yang impulsa la investigación en Sant Joan de Déu de esta enfermedad ultrarara

Las asociaciones de familias que conviven con una enfermedad minoritaria son a menudo un espacio de encuentro para sentir menos soledad. La Asociación Española del Síndrome de Schaaf-Yang (AESYS) surgió en 2019 para dar visibilidad al síndrome de Schaaf-Yang y ofrecer apoyo a todas las familias con un pequeño o pequeña diagnosticado con esta patología ultrarara. Además, también impulsan su investigación. Por este motivo, ha donado 15.683 euros en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Concretamente, el proyecto que ha recibido los fondos tiene por objetivo mejorar el conocimiento de esta enfermedad, causada por alteraciones en el gen MAGEL2. Esta patología provoca retraso en el desarrollo, autismo y problemas musculares, entre otros síntomas. Para estudiarla, el equipo de investigadores utiliza modelos celulares derivados de muestras de pacientes, que permiten analizar cómo se desarrolla la enfermedad en el cerebro. Avanzar en este conocimiento es también ir hacia mejores herramientas de diagnóstico y posibles estrategias terapéuticas.

Se trata de una investigación liderada por la Dra. Roser Urreizti Frexedas y la Dra. Raquel Rabionet Janssen y sin la colaboración de la Asociación, no sería una realidad. Por ello, desde el Hospital, estamos muy agradecidos por la labor de la entidad impulsando la investigación del síndrome de Schaaf-Yang con el propósito de encontrar respuestas que mejoren el día a día de las familias afectadas.