El incansable impulso de la Fundación Noelia para investigar y curar la distrofia muscular por déficit de colágeno VI
La fundación ha hecho una segunda aportación para financiar una de las líneas de investigación lideradas por la Dra. Cecilia Jiménez
La fuerza de las familias de pacientes y de todas las asociaciones y fundaciones que ellas crean para investigar las enfermedades que afectan a sus hijos es incansable. A lo largo del año realizan eventos y un sinfín de acciones solidarias para ir recaudando fondos que destinan, con mucha esperanza, a hacer avanzar el conocimiento y los tratamientos de enfermedades, la mayoría de ellas, minoritarias.
Este es el caso de la Fundación Noelia, quienes colaboran con el equipo de investigación de Sant Joan de Déu desde hace 9 años, a través del impulso de diversas líneas creadas por los investigadores de la distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI.
El último de los proyectos, que prevé tener una duración de un año más, y para el cual han realizado una última aportación de 43.519 euros, es el de “Medicina personalizada para las distrofias musculares congénitas: desarrollo y validación de tratamientos avanzados para el déficit de colágeno VI)”. Con este proyecto se pretende dar un impulso más en la cura de esta enfermedad a través de tres grandes objetivos: avanzar en la validación in vitro e in vivo de las estrategias de edición génica desarrolladas en los proyectos anteriores, diseñar nuevas estrategias para otro tipo de mutaciones (mutaciones de “splicing”) e investigar nuevas dianas terapéuticas en el modelo animal col6a1 Ki G292R.
La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad degenerativa, que produce una atrofia muscular muy grave, impidiendo a los niños que puedan correr y saltar, llegando a robarles no sólo la fuerza para levantar los brazos y la capacidad para caminar, sino incluso la de respirar. Es una enfermedad de base genética, causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Los avances en investigación en terapia génica conforman toda una gran esperanza para las familias de los niños y niñas afectados por esta patología.
Enfermedades tan poco frecuentes como la distrofia congénita requieren de la filantropía para poder ser investigadas y llegar a encontrar un tratamiento curativo. Por ello, el apoyo de la Fundación Noelia es sumamente vital e importante para Sant Joan de Déu y sus investigadores.
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