La Fundación Noelia impulsa la investigación de las distrofias musculares con 30.000 euros
En 2017 ya destinó 52.000 euros a este proyecto que tiene como objetivo aumentar el diagnostico de estas enfermedades y disponer de un registro nacional de afectados
La Fundación Noelia ha donado 30.000 euros más a la investigación de las distrofias musculares que se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Esta cifra se añade a los 52.000 euros que la entidad ya destino el año pasado a la investigación de la historia natural, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades neuromusculares de base genética que están presentes desde el nacimiento o se manifiestan durante el primer año de vida y no tienen tratamiento curativo.
El proyecto, dirigido por Cecília Jiménez i Andrés Nascimento, consiste en investigar la aplicación de la tecnología CRISPR-Cas9 de edición genética para mutaciones dominantes en genes de colágeno VI y tiene como objetivos crear un registro nacional de afectados y aumentar el nombre de diagnósticos.
Gracias al proyecto se han podido identificar 22 casos más de los 21 que ya se conocen.