Actualmente estamos desarrollando cuatro ensayos clínicos que desempeñan un papel clave para avanzar en nuevas terapias y en el conocimiento de las enfermedades neuromusculares. Habitualmente informamos sobre estos estudios a las familias y las asociaciones de pacientes, con las que mantenemos un estrecho contacto. También les hacemos partícipes si existe la posibilidad de acceder a ensayos clínicos en alguno de los casos.
Los miembros de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participamos en varias investigaciones entre las cuales destacan las siguientes:
- Distrofias musculares congénitas: distrofia muscular de Duchenne y distrofias musculares congénitas.
- Enfermedades relacionadas con miopatías mitocondriales de origen nuclear.
- Hemos descrito una nueva función del colágeno VI en la regulación del metabolismo de la glucosa en células musculares y adipocitos, en colaboración con la Universitat de Barcelona y el CIBERDEM. Este hallazgo es la base de una patente solicitada.
Trabajamos también para facilitar la investigación en este campo mediante la recolección de tejidos y células, la colaboración con otros centros y la formación del personal técnico e investigador. La Unidad trabaja de forma coordinada junto a otras redes y proyectos nacionales e internacionales entre los que se encuentran los siguientes:
- Red europea TREAT-NMD
- Centro de Investigación Biomédica en Red - Enfermedades raras (CIBERER)
- Dubowitz Neuromuscular Centre (Centre for Neuromuscular Diseases)
- Red Exon Skipping, programa COST Action
- Proyecto de investigación de nuevos biomarcadores con el BIO-NMD