Fundación Noelia sigue apoyando la investigación de la distrofia muscular congénita
La entidad ha hecho una donación de 45.600 euros a nuestro hospital para un nuevo proyecto de investigación de esta enfermedad minoritaria
La Fundación Noelia, niños contra la distrofia muscular congénita con déficit de colágeno VI continúa su gran labor para avanzar en la investigación de esta enfermedad neuromuscular degenerativa que afecta de manera grave la calidad de vida de los niños y niñas que la padecen. La entidad ha hecho una donación de 45.600 euros al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, que nos permitirá seguir investigando.
Fundada por la familia de uno de nuestros pacientes, esta fundación ha aportado en los últimos cuatro años más de 197.000 euros, que hemos destinado a un proyecto de investigación para mejorar el diagnóstico y los tratamientos de esta enfermedad. Ahora sigue su apoyo a nuestro hospital colaborando con el proyecto "Medicina personalizada para las distrofias musculares congénitas por déficit de colágeno VI: Desarrollo de terapias avanzadas. Modelos fisiológicos y herramientas diagnósticas precisas", que vuelve a liderar la doctora Cecilia Jiménez. Gracias a él, podremos investigar la eficacia de las terapias avanzadas para corregir mutaciones en genes de colágeno VI en fibroblastos de los pacientes; desarrollar modelos más fisiológicos in vitro e in vivo para COL6-RD para ser utilizados en las etapas preclínicas de futuros ensayos y para investigar el mecanismo de la enfermedad; y facilitar el diagnóstico y la caracterización de pacientes con déficit de colágeno VI.
La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad de base genética, causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Se trata de una enfermedad degenerativa, que produce una atrofia muscular muy grave, impidiendo a los niños que puedan correr y saltar, llegando a robarles no sólo la fuerza para levantar los brazos y la capacidad para caminar, sino incluso la de respirar. La investigación es la única via para poder avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara y poder ofrecer los mejores tratamientos a nuestros pequeños pacientes.