Kilòmetres per la Recerca dona 13.825 euros a la investigación del síndrome STXBP1

12 kilómetros y 100 metros es la distancia que separa el estanque de Sant Maurici, en el Pallars Sobirà, de Aigüestortes, en la Alta Ribagorça. Un recorrido con 2.427 metros de altitud y que passa por el Portarró d'Espot. El pasado 7 y 8 de junio, la familia de Aina se propuso recorrerlo, haciendo noche en el Refugi de l'Estany Llong, con el objetivo de convertirlo con una acción solidaria a beneficio de la investigación del síndrome con el que convive la chica: el síndrome de STXBP1. 

El síndrome STXBP1 es una enfermedad neurológica minoritaria causada por mutaciones con el gen homónimo. El STXBP1 es un gen vital para que las neuronas se comuniquen correctamente entre ellas. Por ello, los niños que conviven con este síndrome acostumbran a manifestar problemas de aprendizaje o conducta, retraso en el desarrollo o dificultades de comunicación.

La familia de Aina, sus padres y hermanos, bautizaron la iniciativa como Kilòmetres per la Recerca. Su objetivo inicial era alcanzar 12.100 euros - es decir, 1.000 euros por cada metro recorrido duranta la travesía solidaria -, pero la iniciativa ha logrado recaudar una cifra mayor: 13.825 euros. Gracias a la implicación de todas las personas participantes en la expedición y la solidaridad de muchos donantes.

Los fondos se destinarán a una investigación dirigida por la Dra. Judith Armstrong Morón. Concretamente, a un proyecto de la Dra. Clara Xiol Viñas que surgió para identificar biomarcadores y dianas terapéuticas del síndrome de Rett y otros trastornos del desarrollo similares, pero incluso más minoritarias, como es el caso de la STXBP1. Desde el 2024, Roger Prats, hermano de Aina, se ha incorporado como investigador en este grupo con el objetivo de extender los avances y conclusiones relativas a estas patologías.