Nuevo impulso a la investigación de la distrofia muscular, gracias a la Fundación Noelia

La Fundación Noelia, gran colaboradora del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ha vuelto a aportar fondos una vez más para continuar investigando la distrofia muscular congénita, una enfermedad degenerativa que afecta de manera grave a los niños y niñas que la padecen. En esta ocasión ha hecho una donación de 43.000 euros, que nos permitirán desarrollar alternativas terapéuticas para esta enfermedad minoritaria. 

Los fondos aportados servirán para financiar el proyecto liderado por la doctora Cecilia Jiménez "Dystro-Smarty: A novel nanotechnology platform for delivery of nucleic acids to trat Collagen VI-related Congenitak Muscular Dystrophy", de la convocatoria "2021 Million Dollar Bike Ride grant Program". El proyecto reúne la experiencia de varios grupos de investigación, todos altamente experimentados en distrofias musculares, terapia genética y biología celular, para progresar con éxito en la identificación de un sistema de administración eficaz para una terapia genética específica para el colágeno VI. 

La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad de base genética, causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Se trata de una enfermedad degenerativa, que produce una atrofia muscular muy grave, impidiendo a los niños que puedan correr y saltar, llegando a robarles no sólo la fuerza para levantar los brazos y la capacidad para caminar, sino incluso la de respirar. Conscientes de que la investigación es la única via para poder avanzar en el conocimiento de esta enfermedad rara, la Fundación Noelia lleva cinco años aportando fondos a nuestro Hospital  para poder ofrecer los mejores tratamientos a nuestros pequeños pacientes.