Rettando al síndrome de Rett continúa promoviendo la investigación de esta enfermedad en Sant Joan de Déu

La iniciativa Rettando al síndrome de Rett sigue activa y movilizándose con el objetivo de mejorar el diagnóstico y tratamiento de los niños que conviven con esta enfermedad rara. En el impulso de su investigación, la asociación ha donado 12.000 euros al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Se trata del importe fruto de la actividad de 2025, impensable sin la implicación de muchas personas voluntarias y colaboradores.

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo que afecta a niñas y es causado normalmente por mutaciones en MECP2, un gen regulador de la transcripción que se encuentra en el cromosoma X, y para el que aún no existe una terapia efectiva. Este síndrome se caracteriza por una regresión en el desarrollo neuronal tras un crecimiento posnatal normal, cosa que da como resultado una pérdida de las capacidades adquiridas, como ahora el habla o el uso propositivo de las manos.

La donación de esta iniciativa se destina, concretamente, al estudio liderado por la doctora Àngels García Cazorla, que lleva por nombre "Modelos de investigación para el desarrollo de terapias para el síndrome de Rett" y que, en los últimos años, ha presentado importantes avances que abren posibles caminos para el futuro. Estas puertas de esperanza no se abrirían sin la solidaridad de las asociaciones de familias.

Gracias a su apoyo incondicional, por el que estamos inmensamente agradecidos, desde el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, continuaremos estudiando esta patología con el propósito de mejorar el pronóstico y tratamientos de los niños que conviven con esta enfermedad y su bienestar, así como el de sus familias.