La Fundación Amigos de Nono impulsa la investigación de la enfermedad de Menkes
La entidad firma un convenio de colaboración con nuestro Hospital y aporta 50.000 euros más para la investigación
La Fundación Amigos de Nono sigue firme en su empeño de avanzar en la investigación de la enfermedad de Menkes, una enfermedad genética rara que padece el pequeño Antonio González. Sus padres, al frente de la entidad, han firmado un convenio de colaboración con el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, mediante el cual aportarán en los próximos dos años 50.000 euros para su investigación.
Con esta nueva aportación, serán 75.000 los euros entregados y cuatro los años que lleva en marcha este proyecto de investigación, liderado por los doctores Francesc Palau y Janet Hoenicka. Una vez más, la implicación de una familia, que durante todo el año organiza diferentes acciones solidarias para recaudar fondos, nos permite investigar y poder mejorar la calidad de vida de nuestros pequeños.
La enfermedad de Menkes es genética y está causada por un defecto en el gen ATP7A que dificulta al cuerpo distribuir (transportar) apropiadamente el cobre. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre, mientras que este se acumula en el intestino delgado y los riñones. Esta enfermedad afecta el desarrollo tanto mental como físico de quien la padece y tiene una incidencia de 1 por cada 100.000 nacidos.