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La Fundación Noelia impulsa la investigación de las distrofias musculares con 30.000 euros

En 2017 ya destinó 52.000 euros a este proyecto que tiene como objetivo aumentar el diagnostico de estas enfermedades y disponer de un registro nacional de afectados

Publicado en:
3 Mayo 2018
Momento de la entrega del talón por parte de la Fundación Noelia
Momento de la entrega del talón por parte de la Fundación Noelia
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La Fundación Noelia ha donado 30.000 euros más a la investigación de las distrofias musculares que se lleva a cabo en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. Esta cifra se añade a los 52.000 euros que la entidad ya destino el año pasado a la investigación de la historia natural, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades neuromusculares de base genética que están presentes desde el nacimiento o se manifiestan durante el primer año de vida y no tienen tratamiento curativo.

El proyecto, dirigido por Cecília Jiménez i Andrés Nascimento, consiste en investigar la aplicación de la tecnología CRISPR-Cas9 de edición genética para mutaciones dominantes en genes de colágeno VI y tiene como objetivos crear un registro nacional de afectados y aumentar el nombre de diagnósticos.

Gracias al proyecto se han podido identificar 22 casos más de los 21 que ya se conocen.

Hospital Sant Joan de Déu https://www.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/themes/hsjd/logo.svg
La Fundación Noelia impulsa la investigación de las distrofias musculares con 30.000 euros