Nueva aportación de AMCME para investigar los síndromes de sobrecrecimiento

Gracias a las aportaciones de la Asociación Macrocefalia con Malformación Capilar de España (AMCME) al Hospital Sant Joan de Déu Barcelona podemos investigar los síndromes de sobrecrecimiento  causados por mutaciones en PIK3CA y prevenir la progresión de esta enfermedad en los niños que la sufren. Para poder continuar avanzando en esta investigación, AMCME ha hecho una nueva donación de 20.000 euros, que se suman a los 24.000 que ya aportó a finales del 2019.

Àngels Puigvert, presidenta de AMCME, fue la encargada de entregar estos fondos, que nos permitirán dar continuidad al proyecto de investigación liderado por las doctoras Eulàlia Baselga, del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, y Mariona Graupera y Sandra Castillo, del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, de Badalona.

Los síndromes de sobrecrecimiento son un grupo de trastornos genéticos que provocan un aumento anormal de una o varias partes del cuerpo. Este crecimiento anormal puede afectar a la cabeza o a otras partes, implicando tejidos como huesos, músculos, tejido adiposo o vasos sanguíneos. Recientemente se ha descubierto que estos síndromes son a menudo causados por mutaciones en el gen PIK3CA. La investigación es la única vía para avanzar en el conocimiento de esta enfermedad, y las donaciones son la principal fuente de financiación de los proyectos de investigación.