此次手术是SJD巴塞罗那儿童医院首次为一名患有CLOVES综合征的患者实施的严重脊柱侧弯矫正手术。
玛蒂娜出生时患有一种名为CLOVES综合征的罕见疾病,其特征表现为皮肤脂肪组织过度增生、淋巴血管畸形以及骨骼畸形(脊柱侧弯、髋关节脱位和脊髓下垂)。
玛蒂娜的母亲朱莉娅解释说,CLOVES综合征导致玛蒂娜身体各处出现肿块、出血、血栓和频繁感染,因此她人生的前几年都在医院度过。四岁半时,一种免疫抑制治疗稳定了她的血管问题,尽管身体有缺陷,但女孩开始过上更正常的生活。
十岁时,玛蒂娜出现了进行性脊柱侧弯,角度一度达到125度。她的家人曾在智利寻找能为她手术的专家,但所有咨询过的医疗团队都因该病例的复杂性及其凝血障碍带来的风险而拒绝接诊。因此,家人决定前往国外寻求医疗救助。
在咨询了另一家美国医院后,他们联系了SJD巴塞罗那儿童医院并寄送了完整的病历资料。 几天后,他们收到了包含治疗方案的回复,并决定前往巴塞罗那,因为在这家医院,他们找到了所需的跨学科团队——由血液科、皮肤科、骨科、神经外科及麻醉科(具备出血与凝血处理经验)的专业人员组成,他们愿意承担风险,通力合作为她的女儿进行手术。
三阶段治疗方案
首先,神经外科主任何塞·伊诺霍萨(José Hinojosa)医生为玛蒂娜进行了手术,以解除其脊髓与邻近结构的粘连——这是由于脊髓腔末端畸形所致。手术旨在预防因拉伸脊髓而可能引发的并发症,这种拉伸虽是矫正脊柱对齐所必需的,但需避免造成严重问题。
随后,医生为她佩戴了骨科头环以辅助脊柱活动,因为她的脊柱侧弯已发展到相当严重的程度,导致内脏器官向左侧移位。佩戴头环三个月后,医生再次为玛蒂娜进行手术以矫正脊柱侧弯。 此次手术由儿科脊柱外科主任亚历杭德罗·佩罗医生领衔,手术非常成功,患者术后恢复良好。
玛蒂娜表示:“在国内辗转了六家骨科医院后,我本以为这里也无法为我手术。我简直不敢相信最终能接受脊柱侧弯手术,对我来说简直太棒了!这让我非常兴奋。我非常感谢这家医院的团队,因为他们是唯一敢于为我手术的。”
血液科主任鲁本·贝鲁埃科医生指出,由于马蒂娜在先前手术中曾有肺栓塞病史,她的病例尤为复杂。 这一情况,加上因先天畸形本身导致的血栓形成倾向,要求对抗凝治疗进行周密管理——一方面这降低了血栓风险,但另一方面,却极大地增加了手术期间及术后的出血风险。

圣胡安德迪奥斯医院首例CLOVES综合征合并严重脊柱侧弯患者
尽管该医院此前从未收治过同时患有CLOVES综合征和严重脊柱侧弯的患者,但医生们仍决心迎接这一挑战,为玛蒂娜的脊柱侧弯寻找治疗方案。
由尤拉莉亚·巴塞尔加医生领导的医院血管畸形科在血管畸形患者治疗方面拥有丰富经验。巴塞尔加医生表示:“玛蒂娜的故事,也是一个家庭从未停止为她寻找治疗方案的故事。他们的坚定决心与我们的团队协作同样至关重要。 在SJD巴塞罗那儿童医院,我们汇聚多学科经验,为最复杂的病例提供协调且充满人文关怀的解决方案。见证玛蒂娜的康复历程,让我们再次感受到那些不懈奋斗的家庭所展现的勇气,也坚定了我们以热情、严谨、尊重和希望陪伴他们的承诺。”
手术的3D规划
由佩罗医生(Dr. Peiró)领导的脊柱侧弯专科团队每年完成超过200例手术。他们利用3D模型规划手术方案,并为玛蒂娜的手术制定了多种备选方案。
玛蒂娜的母亲解释道:“这次手术显著改善了女儿的生活质量。如果当时没有手术,脊柱侧弯会进一步加重,迟早可能引发呼吸或心脏功能衰竭。”她强调:“现在玛蒂娜感觉好多了。患有罕见病,不仅要面对疾病本身,社会环境也会让你觉得自己比实际更‘异类’。”
玛蒂娜和家人现已返回智利。今后,他们将由国内一位与巴塞尔加医生相熟的皮肤科专家负责随访,治疗方案也已商定。
玛蒂娜的母亲朱莉娅回想起这段经历时,脸上洋溢着感激的笑容:“在这家医院,每一个困难都变成了机遇。我没有遇到障碍,而是得到了无条件的医疗支持,以及一支永不言弃的医疗团队。”




