La Asociación Española Síndrome CDG dona 16.892 euros para un estudio del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

La Asociación Española Síndrome CDG está formada por un grupo de padres y familiares de niños y niñas afectados por trastornos congénitos de glicosilación (CDG), un grupo de más de 130 enfermedades metabólicas hereditarias consideradas raras por su baja prevalencia. A través de la entidad, organizan varias actividades para niños que conviven con estas patologías y también promueven su investigación. Este 2026, la Asociación ha donado 16.892 euros en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona para un estudio de transcriptómica liderado por la Dra. Mercedes Serrano. 

La transcriptómica es una técnica que permite estudiar qué genes están activos en las células en un momento determinado. En enfermedades como el síndrome CDG, aunque el gen responsable ya está identificado, las consecuencias de este cambio genético pueden variar mucho entre las personas afectadas. Por ello, analizar la transcriptómica en muestras de sangre nos permite entender mejor de qué manera la enfermedad afecta el funcionamiento de las células en cada paciente, qué vías biológicas están alteradas y por qué los síntomas pueden ser distintos de un caso a otro. 

Todo este conocimiento puede contribuir a mejorar el seguimiento clínico, identificar posibles marcadores de evolución y, a largo plazo, orientar el desarrollo de tratamientos personalizados para cada paciente. Concretamente, la donación de la Asociación permitirá completar el estudio, financiando el examen de quince muestras extra y sus correspondientes análisis bioinformáticos, que incluyen Machine Learning y minería de datos.

Desde el Hospital, estamos muy agradecidos a la asociación por darnos este apoyo, vital para tirar hacia adelante este estudio.