Corriendo por la investigación de las enfermedades metabólicas hereditarias

Sitges ha sido el escenario, un año más, de la 7.ª Carrera solidaria por la PKU/ATM, un evento deportivo que ya se ha convertido en un cita esperada por centenares de personas cada año. Su objetivo es recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de los niños y niñas  que padecen este trastorno del metabolismo, que afecta a más de 750 familias en España. Y entre todos, lo han conseguido una vez más.

La  carrera, impulsada por la familia de la pequeña valiente Candela y la Associació Catalana de Trastorns Metabòlics Hereditaris (ACTMH), con el apoyo del Ayuntamiento de Sitges, ha conseguido 6.428,74 euros para el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, centro de referencia en el tratamiento y la investigación de las enfermedades metabólicas. Destinamos los fondos a un proyecto liderado por el doctor Rafael Artuch, cuyo objetivo es desarrollar un biosensor para medir los niveles de amonio de los niños afectados, en el mismo domicilio y en tiempo real. Esta innovación permitiría detectar de forma más rápida las posibles alteraciones para poder aplicar medidas correctoras lo antes posible.

La PKU es un trastorno que provoca que el cuerpo no metabolice adecuadamente un aminoácido, la fenilalanina, por la deficiencia o ausencia de una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa. Como consecuencia, la fenilalanina se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daño cerebral. La alimentación de los niños con PKU se basa en la reducción de los alimentos ricos en proteínas, por tanto, ricos en fenilalanina, principalmente frutas, verduras, hortalizas y tubérculos.