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Bronquiolitis

Las infecciones respiratorias en pacientes pediátricos se han adelantado este año, con un brusco aumento. Llama al 061 (Salut Respon), te orientarán sobre si es necesario o no acudir a Urgencias. Consulta qué es la bronquiolitis y las medidas de prevención en CanalSalut.

En FAROS Sant Joan de Déu puedes consultar las medidas de prevención y tratamiento indicadas y porqué se ha producido la situación actual.

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Enfermedades Metabólicas Congénitas

Enfermedades Metabólicas Congénitas
 Familia espera en una sala junto a su gestora de casos en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

La Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas colabora con redes de investigación para ofrecer el mejor tratamiento y más personalizado posible.

La Unidad es un referente nacional y europeo en el tratamiento de patologías metabólicas. Ofrecemos una atención al paciente basada en la experiencia, la investigación y el trabajo colaborativo con redes de investigación, con la finalidad de desarrollar tratamientos individualizados.

Acreditaciones

  • Formamos parte de la red MetabERN (European Reference Network for Rare Hereditary Metabolic Disorders), en la cual coordinamos un subgrupo de trabajo especialmente dedicado a las enfermedades neurometabólicas.  
  • CSUR del Ministerio de Sanidad como unidad de referencia dentro del Servicio de Neurología.

¿Qué son las enfermedades metabólicas congénitas?

Estas patologías, también conocidas como  errores congénitos del metabolismo (ECM) son enfermedades que tienen su origen en una alteración genética, concretamente de una proteína o de una enzima que hace que un proceso metabólico quede bloqueado. Este bloqueo altera la función normal de algunas células y órganos, y se manifiesta en una serie de síntomas particulares en cada paciente, entre los cuales puede haber varios tipos de síndromes neurológicos.

Este grupo de patologías es muy amplio pero se puede estructurar en una clasificación vigente que actualmente se está transformando de forma significativa, gracias a un mayor conocimiento de los mecanismos básicos de cada una de ellas.  

Los principales grupos por el tipo de afectación que tienen son, a grandes rasgos, los siguientes:

  • ECM de las moléculas pequeñas: Afectan al metabolismo intermediario. Es el caso de las aminoacidopatías (fenilcetonuria o PKU y aciduria propiónica). También agrupa los defectos de los carbohidratos o de los neurotransmisores y neuromoduladores.
  • ECM del metabolismo energético: Se caracterizan por una deficiencia en la producción o utilización de energía, Incluyen las enfermedades mitocondriales, los defectos de piruvato o las glucogenosis (musculares o hepáticas), entre otros.
  • ECM de las moléculas complejas: Es la clasificación de las enfermedades que interfieren en la síntesis de grandes moléculas. Se manifiestan con síntomas permanentes y no relacionados con la alimentación. Engloban las enfermedades lisosomales (mucopolisacaridosis, oligosacaridosis, esfingolipidosis, etc.), perixosomales (enfermedad de Zelweger, adrenoleucodistrofia ligada al X) y los defectos congénitos de la glicosilación, así como otros ECM.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

Una media de 80 pacientes diagnosticados al año

Tenemos una amplia experiencia en la atención a las patologías complejas.

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Diagnósticos precisos gracias a la confirmación genética

Somos uno de los tres centros europeos que realizan estudios de aminoácidos y neurotransmisores.

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La Unidad de ECM está formada por un equipo amplio y multidisciplinar

Especialistas en diferentes áreas trabajamos coordinadamente para ofrecer la mejor atención a nuestros pacientes.

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Colaboración en varios proyectos de investigación y redes europeas

Compartimos conocimiento con diversos centros y hospitales internacionales.

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Divulgación y atención a las necesidades sociales de las familias

Creamos y compartimos recursos para la capacitación a pacientes y cuidadores.

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Especialidades y servicios

Equipo de Neurología

Mar O'Callaghan Gordo
Neuróloga

Equipo de gastroenterología y nutrición

Alejandra Gutiérrez Sánchez
Dietista-nutricionista pediátrica
Natalia Egea Castillo
Dietista-nutricionista pediátrica
María Dolores García Arenas
Dietista-nutricionista pediátrica
Silvia Meavilla Olivas
Pediatra especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
Camila García Volpe
Pediatra especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
Mariela de Los Santos de Pelegrín
Pediatra especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición
Cristina Molera Bussoms
Pediatra especialista en Gastroenterología, Hepatología y Nutrición

Equipo de bioquímica

Aida Ormazabal Herrero
Bioquímica clínica
Cristina Sierra March
Bioquímica clínica
Mercedes Casado Rio
Bioquímica clínica

Investigación

Además de la actividad asistencial, los profesionales de la Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas (ECM) del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desarrollan diversas líneas de investigación orientadas a mejorar las herramientas diagnósticas y los aspectos terapéuticos de los errores congénitos del metabolismo y otras enfermedades raras de base genética. Nuestra investigación se realiza en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJ).

Esta actividad ha permitido la incorporación de nuestra unidad en el CIBERER, el Centro de Investigación Biomédica en Red, que entre las enfermedades raras que investiga incluye las genéticas y las metabólicas. Las principales líneas de estudio son las siguientes: 

  • PKU y otros defectos del metabolismo intermediario.
  • Metabolismo energético mitocondrial y ataxias.
  • Investigación aplicada en enfermedades neuromusculares.
  • Disfunción sináptica y de comunicación neuronal en las enfermedades neurometabólicas (laboratorio de metabolismo sináptico).
  • Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas.
  • Investigación colaborativa en síndrome de Lowe.
  • Desarrollo de escalas clínicas y radiológicas para la evaluación de los defectos congénitos de glicosilación de proteínas.
  • Diagnóstico de pacientes con ECM en el Atlas de Marruecos gracias a la ONG Nousol.

La Unidad de ECM también trabaja de forma coordinada con distintas redes de investigación europeas, entre las que se encuentran las siguientes:

  • MetabERN (European Reference Network for Hereditary Metabolic Diseases).
  • E-IMD (European Registry of Intoxication Metabolic Diseases).
  • E-HOD (European Registry of Homocystinurias).
  • InNerMed (Inherited Neurometabolic Diseases).
  • I-NTD (International Working Group of Neurotransmitter Related Disorders).
  • INPDA (International Niemann-Pick Disease Alliance). 
  • Connecting The Growing Brain (Neurotransmitters and Synaptic Metabolism in Paediatric Neurology).
  • RRD Foundation (Recordati Rare Diseases Foundation), participación en el comité científico y elaboración de programas específicos.