Fundación Noelia impulsa un nuevo proyecto de investigación de la distrofia muscular congénita

La labor de la Fundación Noelia en la investigación de la distrofia muscular congénita con déficit de colágeno VI es indiscutible. Inestimable colaboradora del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona desde hace años, vuelve a impulsar, con una donación de 31.374 euros, un proyecto para mejorar el tratamiento de esta enfermedad minoritaria que afecta gravemente la calidad de vida de los niños y niñas afectados.

La donación ha sido posible gracias a todas las personas que asistieron al concierto solidario de Anna d’Ivori y Porto Bello Band, celebrado el pasado 19 de noviembre en el Teatre Auditori Camp de Mart de Tarragona, y a las empresas, entidades y voluntarios que colaboran con la causa.

Estos fondos nos permitirán llevar a cabo el proyecto “Cerrando la brecha terapéutica para las distrofias musculares congénitas”, liderado por la Dra. Cecilia Jiménez. Un trabajo que da continuidad a la investigación realizada los dos últimos años, financiada entre otros por la Fundación Noelia, para desarrollar terapias para corregir las mutaciones que provocan estas enfermedades y hallar una cura. Así, el proyecto que iniciamos ahora tiene por objetivo mejorar la eficacia, la administración y la seguridad de las terapias basadas en CRISPR/Cas9 y oligonucleotidos antisentido, evaluando su eficacia y seguridad in vivo. Este proyecto pretende hacer un paso adelante para acercar una nueva terapia génica a los afectados, un avance extraordinario en una patología que no tiene ni cura ni tratamiento.

La distrofia muscular congénita por déficit de colágeno VI es una enfermedad de base genética, causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas de colágeno VI. Se trata de una enfermedad degenerativa, que produce una atrofia muscular muy grave, impidiendo a los niños que puedan correr y saltar, llegando a robarles no sólo la fuerza para levantar los brazos y la capacidad para caminar, sino incluso la de respirar.