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Bronquiolitis

Las infecciones respiratorias en pacientes pediátricos se han adelantado este año, con un brusco aumento. Llama al 061 (Salut Respon), te orientarán sobre si es necesario o no acudir a Urgencias. Consulta qué es la bronquiolitis y las medidas de prevención en CanalSalut.

En FAROS Sant Joan de Déu puedes consultar las medidas de prevención y tratamiento indicadas y porqué se ha producido la situación actual.

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Enfermedades Neuromusculares

Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Realizamos tratamientos pioneros y atendemos toda la patología neuromuscular, en particular la distrofia muscular de Duchenne y la atrofia muscular espinal.

La Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona está formada por un equipo multidisciplinar con experiencia en el diagnóstico, tratamiento e investigación de las diferentes patologías incluidas en el grupo de las Enfermedades Neuromusculares (ENM).

Somos pioneros en el tratamiento de pacientes con enfermedad de Duchenne y atrofia muscular espinal, entre otras enfermedades. Colaboramos con entidades y centros de todo el mundo y desarrollamos un ambicioso programa de investigación orientado a la asistencia del paciente y su familia.

Acreditaciones

  • Miembros de la Red Europea de Enfermedades neuromusculares minoritarias EURO-NMD (European Reference Network for Neuromuscular Diseases).
  • CSUR del Ministerio de Sanidad como unidad de referencia dentro del Servicio de Neurología.
  • Miembros de la red de unidades clínicas expertas (XUEC en sus siglas en catalán) de atención a las enfermedades neuromusculares.

¿Por qué Sant Joan de Déu?

La gran mayoría de enfermedades neuromusculares son de causa genética, pero los niños presentan cuadros clínicos complejos con síntomas que, en ocasiones, dificultan el diagnóstico. Por ello el proceso es complejo y requiere una interpretación adecuada de los resultados de pruebas bioquímicas, neurofisiológicas y genéticas que permitan la confirmación diagnóstica.

Nuestro equipo de neurólogos pediátricos se ha especializado en el estudio de electromiografía con una orientación específica sobre la ENM en la infancia que muy pocos centros en España pueden ofrecer. La colaboración constante entre los servicios de Diagnóstico por la ImagenAnatomía Patológica y Laboratorio, así como Genética y el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER) son la base para lograr el diagnóstico de los pacientes.

Acreditaciones de excelencia y redes de investigación

Participamos en ensayos clínicos e investigaciones cuyo objetivo es comprender el origen de las enfermedades neuromusculares y desarrollar nuevas terapias que tengan una acción más efectiva.

Más información
Tratamiento integral de la patología neuromuscular

Un amplio equipo analiza cada caso para ofrecer el mejor tratamiento posible y mejorar la calidad de vida de nuestros pacientes.

Más información
Especializados en enfermedades neuromusculares pediátricas

Somos el único centro de España dedicado exclusivamente a estas patologías.

Más información
Trabajo coordinado para un diagnóstico preciso

La calidad en la atención a las familias, así como una atención altamente especializada y el soporte psicosocial nos han convertido en un centro de referencia.

Más información

Nuestra actividad

47
%

Neuropatías hereditarias confirmadas genéticamente

4

Ensayos clínicos internacionales en curso

+
900

Pacientes atendidos anualmente

Especialidades y servicios

Equipo

Carlos Ignacio Ortez González
Neurólogo pediátrico
Cristina Jou Muñoz
Médica
Cecilia Jiménez Mallebrera
Investigadora

Investigación

Actualmente estamos desarrollando cuatro ensayos clínicos que desempeñan un papel clave para avanzar en nuevas terapias y en el conocimiento de las enfermedades neuromusculares. Habitualmente informamos sobre estos estudios a las familias y las asociaciones de pacientes, con las que mantenemos un estrecho contacto. También les hacemos partícipes si existe la posibilidad de acceder a ensayos clínicos en alguno de los casos.

Los miembros de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona participamos en varias investigaciones, que se realizan en el Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), entre las cuales destacan las siguientes:

  • Distrofias musculares congénitas: distrofia muscular de Duchenne y distrofias musculares congénitas.
  • Enfermedades relacionadas con miopatías mitocondriales de origen nuclear.
  • Hemos descrito una nueva función del colágeno VI en la regulación del metabolismo de la glucosa en células musculares y adipocitos, en colaboración con la Universitat de Barcelona y el CIBERDEM. Este hallazgo es la base de una patente solicitada.

Trabajamos también para facilitar la investigación en este campo mediante la recolección de tejidos y células, la colaboración con otros centros y la formación del personal técnico e investigador. La Unidad trabaja de forma coordinada junto a otras redes y proyectos nacionales e internacionales entre los que se encuentran los siguientes:

Equipo de investigación

Docencia

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es un hospital universitario adscrito a la Universitat de Barcelona. Compartimos nuestro conocimiento y formamos a profesionales para que puedan especializarse en medicina de alta complejidad. La Unidad de Enfermedades Neuromusculares participa impartiendo asignaturas en los siguientes cursos y estudios de posgrado.

Curso bianual de Patología Neuromuscular en la infancia

Formación orientada a la práctica diaria de los profesionales que tratan casos de enfermedad neuromuscular en la infancia y adolescencia. En el curso también se actualizan los tipos de tratamiento de las principales patologías y se revisan las últimas técnicas diagnósticas y de neuroimagen.

  • Duración: 2 días
  • Impartido por: Dr. Jaume Colomer, Dr. Andrés Nascimiento, Dr. Carlos Ortez

Máster en Neuropediatría

Profesionales del Servicio de Neurología imparten el módulo sobre enfermedades neuromusculares en este máster dirigido a especialistas en este campo de la Pediatría. El máster ofrece una formación integral en la especialidad mediante la participación en todas las actividades del servicio.

  • Duración: 2 cursos
  • Dirección: Dr. Jaume Campistol Plana
  • Titulación: máster de la Universitat de Barcelona
  • Acreditación: 154 créditos ETCS