El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona y la Fundació “la Caixa” impulsan su compromiso con la investigación en enfermedades minoritarias pediátricas

El Hospital Sant Joan de Déu y la Fundació “la Caixa” abren una nueva línea de actuación en la investigación sobre enfermedades minoritarias pediátricas, según el acuerdo que han firmado el director gerente del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona, ​​Manel del Castillo; el director de la Fundació per a la Recerca Sant Joan de Déu, Emili Bargalló, y el director de l’Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Joan Comella y el presidente de la Fundació ”la Caixa”, Isidre Fainé.

El acuerdo contempla una aportación de la Fundació ”la Caixa” de 2,5 millones de euros al año –7,5 en tres años– con voluntad de estabilidad. El objetivo es impulsar la investigación en enfermedades minoritarias pediátricas.

Las enfermedades minoritarias, que sufren más de tres millones de personas en España, representan un importante reto sanitario y social por su impacto en la calidad de vida de los pacientes. Agrupan más de 10.000 patologías de baja prevalencia, es decir, con menos de cinco casos por cada 10.000 habitantes. El 80% de los casos debutan en la infancia y cursan de forma crónica durante toda la vida con grandes dificultades de diagnóstico, carencia de tratamientos específicos y pérdida de autonomía para los pacientes.

El Hospital Sant Joan de Déu Barcelona es uno de los centros que atiende a más niños con enfermedad minoritaria de Europa, con más de 28.000 pacientes activos correspondientes a más de 1.400 patologías diferentes.

Además, coordina la Red Únicas, un ecosistema de trabajo en red con 30 hospitales españoles que tiene como objetivo es crear y consolidar un modelo innovador para la atención integral. Pretende alcanzar una atención especializada y multidisciplinar para los pacientes pediátricos afectados de enfermedades minoritarias desde las perspectivas asistencial, social, tecnológica y de investigación para mejorar el diagnóstico y ofrecer nuevos tratamientos para estos pacientes y, por tanto, mejorar también su calidad de vida y la de sus familias.

El proyecto Únicas contempla la creación de una plataforma que permita el almacenamiento y la compartición federada de datos entre los hospitales; una plataforma de apoyo a la investigación que disminuya el porcentaje de pacientes sin diagnóstico e incremente el número de terapias específicas; y la creación de un centro de telemedicina especializado y una escuela de cuidadores, además de mejorar el acceso de los pacientes a los cuidados que necesitan.

El director gerente del Hospital Sant Joan de Déu, Manel del Castillo, considera que el apoyo de la Fundació “la Caixa” en la investigación en enfermedades minoritarias “será fundamental para conseguir acelerar el diagnóstico de estos pacientes y también para incrementar el número de terapias específicas, fundamentalmente basadas en terapias avanzadas y emergentes”.

Dificultades en el diagnóstico

Por su parte, Isidré Fainé, presidente de la Fundació “la Caixa” considera que “la investigación es una gran aliada para conseguir uno de los objetivos prioritarios de nuestra entidad: mejorar la calidad de vida de las personas en situación de vulnerabilidad. Por eso, nos complace poder acompañar estrechamente centros de referencia como el Hospital Sant Joan de Déu en su labor. Juntos, queremos dar respuestas a algunos de los interrogantes que existen sobre las enfermedades minoritarias, contribuyendo así a poner el foco y los recursos necesarios para mejorar la salud de los pacientes pediátricos».

Esta iniciativa refuerza la colaboración ya existente entre el Hospital Sant Joan de Déu y la Fundació ”la Caixa”, donde destaca la Unidad de Investigación en Cáncer Infantil – CaixaResearch en el SJD Pediatric Cancer Center, el proyecto CaixaResearch – Placenta Artificial y el Programa de Atención Integral a personas con enfermedades avanzadas.

La existencia de más de 10.000 enfermedades minoritarias, algunas ultra raras (solo se dan algunos casos en todo el mundo), dificulta el diagnóstico por ser desconocidas, incluso por muchos profesionales de la salud.

Esta situación provoca que muchos niños tengan que esperar años y someterse a decenas de pruebas y visitar a numerosos especialistas hasta obtener un diagnóstico definitivo. Actualmente, el tiempo medio de espera para obtener un diagnóstico es de cuatro años desde que presentan los primeros síntomas hasta que se les diagnostica la enfermedad. Esta cifra puede ascender hasta 10 años de espera en el 25% de los pacientes. Cabe destacar también que actualmente el 95% de las enfermedades minoritarias carecen de un tratamiento específico.