Kilòmetres per la recerca: "Casi seguro que no veremos la curación de la STXBP1, pero si ayudamos a llegar al diagnóstico precoz, fantástico"

Aina fue diagnosticada casi con 25 años del síndrome STXBP1, una enfermedad minoritaria neurológica. Unos años más tarde, su hermano pequeño Roger la investiga, junto con otras patologías raras de origen genético, en el Hospital Sant Joan de Déu Barcelona. "Para nosotros, ya fue muy emocionante que Roger quisiera especializarse en genética porque significaba que Aina era importante para él. Además, tuvo la suerte de llegar al grupo de investigación dirigido por la Dra. Judith Armstrong, en el que se estudia la enfermedad de su hermana", explica Mireia, su madre.

Cuando se enteraron que el grupo necesitaba fondos, los padres de ambos no dudaron en crear un reto solidario: Kilòmetres per la recerca. Una iniciativa solidaria que se hacía tangible en una travesía en el Parc Nacional d'Aigüestortes y el Estany de Sant Maurici con Aina. Una ruta complicada que pudieron hacer y disfrutar gracias a la participación de un gran grupo de familia y amigos y una joëlette, una silla adaptada para hacer excursiones por la montaña.

En la primera edición, Kilòmetres per la recerca ha logrado recaudar 13.825 euros y superar su objetivo inicial. "La causa continúa vigente y no descartamos hacer más ediciones", cuenta Ignasi, el padre de Aina y Roger. "Casi seguro que nosotros no veremos la curación de la enfermedad de Aina, pero si ayudamos a llegar al diagnóstico precoz, fantástico", añade.

Los fondos recaudados se destinarán, concretamente, a un proyecto de la Dra. Clara Xiol Viñas que estudia el síndrome de Rett y otros trastornos del desarrollo similares, pero aún más minoritarios, como es el caso de la STXBP1. En 2024, Roger se incorporó para llevar a cabo su doctorado y con el objetivo de encontrar un biomarcador que pueda dar pie a una diana terapéutica.