„Studiile genetice au permis creșterea numărului de diagnostice ale bolilor neurologice complexe”

Doctorița Carme Fons a știut întotdeauna că îi place știința, în special biologia, fizica și chimia. Cu toate acestea, momentul decisiv a venit în urma unei experiențe personale: „Tatăl meu a fost internat într-un spital și mi s-a părut fascinant să văd cum erau îngrijiți pacienții”, își amintește ea. Acel moment a determinat-o să decidă că vrea să se dedice medicinei: „Am găsit motivația și profesia mea”.

După ce a studiat medicina și s-a specializat în pediatrie, Fons a descoperit un domeniu încă puțin dezvoltat în Spania: neurologia pediatrică. „Am venit la SJD Barcelona, un centru de referință în neuropediatrie la nivel național, pentru a mă perfecționa. Cu toate acestea, existau domenii în care simțeam nevoia să-mi aprofundez cunoștințele, precum neurologia neonatală și fetală”, explică ea. Această dorință de perfecționare a determinat-o să urmeze o formare de doi ani în Statele Unite, la Boston Children’s Hospital – Universitatea Harvard.

La SJD Barcelona Children’s Hospital, unde în prezent este șefa Serviciului de Neurologie, activitatea sa se concentrează pe studiul creierului în dezvoltare, în special în primii ani de viață, și se axează pe tulburările de neurodezvoltare și pe patologii precum epilepsia cu debut precoce. „Obiectivul este îmbunătățirea diagnosticului și a tratamentului în etapele deosebit de vulnerabile”, precizează Fons.

Potrivit doctoriței, unul dintre marile progrese ale neuropediatriei din ultimii ani a fost integrarea studiilor genetice. „Acum 12 sau 15 ani ajungeam la foarte puține diagnostice; acum acestea au crescut cu până la 50% în unele cazuri”, subliniază ea. Acest progres a îmbunătățit îngrijirea pacienților, dar a ridicat și noi provocări: conceperea unor terapii personalizate.

Echipa SJD

Carme Fons conduce un serviciu cu o tradiție de peste 50 de ani, care dispune de o echipă de 45 de profesioniști — 35 de neuropediatri, cinci neurofiziologi și cinci neuropsihologi — și care îngrijește aproximativ 22.000 de pacienți anual. Modelul se bazează pe unități specializate în patologii complexe, combinate cu îngrijirea patologiilor neurologice generale. „Lucrăm ca un mecanism, cu diferiți specialiști ai spitalului care aduc o viziune multidisciplinară pentru fiecare caz concret”, explică ea.

În plus, Serviciul de Neurologie pediatrică face parte din diverse Rețele Europene de Referință (ERN), care permit schimbul de cunoștințe și tratarea cazurilor de mare complexitate. Aceste rețele de centre de excelență facilitează schimbul de experiență între profesioniști și garantează că pacienții naționali și internaționali cu patologii rare pot avea acces la îngrijire specializată, chiar dacă există foarte puține cazuri la nivel mondial.

Dincolo de domeniul asistenței medicale și al celui științific, dr. Fons subliniază valoarea umană a muncii sale și a profesioniștilor de la SJD Barcelona. Contactul cu pacienții și familiile lor de-a lungul anilor creează legături profunde. „Înveți să te pui în locul părinților și să fii mai înțelegătoare și mai tolerantă”, afirmă ea. În ciuda gravității multor cazuri, pentru doctoriță cea mai mare satisfacție vine atunci când un tratament dă rezultate sau îmbunătățește calitatea vieții unui pacient: „Aceasta este satisfacția supremă pentru un profesionist din domeniul medical”.